Онтогенетикалық əдіс. Бұл əдіспен адамның онтогенезі немесе жеке дамуы барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы ағзалардан ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, жəне ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) жағдайда ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. Сонымен, онтогенетикалық əдістің маңызы – онтогенез барысын-
да белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық əдіс. Бұл əдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның əртүрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік
өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан жəне Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен
салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенініңжағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды, сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық əдіс. Бұл əдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей
байланысты. Олар сол жасушаның құрамына кіретін ақуыздар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар жəне т.б. тікелей байланысты. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық əдістің үлкен тəжірибелік маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дəл анықтап табуға болады. Бұл əдіс қазір археологиялық зерттеулерде
де қолданылып жүр.
Достарыңызбен бөлісу: |