Хабаршы «Арнайы педагогика» сериясы

Вестник КазНПУ им. Абая, серия «Специальная педагогика», №4(59) 2019 г. 

25 

Жапония  

1:80500 

Ирландия  

1:4500 

Италия 

1:12280 

Грекия  

1:18640 

Қазақстан 

1:6980 

Австралия 

1:9000 

Австрия 

1:12340 

Бельгия  

1:6000 

Болгария 

1:12000 

Ұлыбритания  

1:12000 

Солтүстік Ирландия 

1:10000 

Шотландия  

1:6000 

Германия  

1:7000 

Грекия  

1:24000 

Израил 

1:19000 

Қытай 

1:16500 

АҚШ 

1:8000 

Дания 

1:9000 

Канада 

1:25000 

Норвегия  

1:15000 

 

Фенилкетонурия  ауруының  негізінде  фенилаланиннің  тирозинге  айналуының  биохимиялық 

кезеңдерінің  бірінің  ӛзгергендігі  жатады.  Ол  кезде  организмде  фенилаланин  жинақталады  да  оның 

алмасуының  жеңілдеу  жолы  бірінші  орынға  шығады  да,  нәтижесінде  фенилпируват  пайда  болады. 

Бірақ  ол  да  одан  әрі  қарай  ешбір  ӛзгеріске  ұшырамастан  баланың  қаны  мен  ұлпаларын  жинатылып 

организмді улайды, содан соң зәр арқылы сыртқа шығады. Фенилпирожүзім қышқылы нейротропты у 

болып  табылады  және  ол  орталық  жүйке  жүйесі  аксондарының  маңайында  миелинді  қабықшаның 

түзілуіне  кедергі  келтіреді.  Ми  ұлпаларының  дамуының  ӛзгеруі  үш  жастан  бастап  балаларды  кем 

ақылдылықтың болуына және жүйке қызметінің бұзылуына алып келеді. Бұл ауру аутосомды-рецесивті 

жолмен тұқым құалайды, оған жауапты ген адамның 12-ші хромосомасында орналасқан [5; 6]. 

ФКУ-РАН  генінің  молекулярлы  дефектісімен  туындайтын  кең  таралған  аутосомды-рецессивті 

ауру  және  ерте  кезеңде  адекватты  емдеу  қабылдамаған  науқас  адамда  ақыл  есінің  тӛмендігімен 

сипатталады.  ФКУ  биохимиялық  негізі  фениаланингидроксилаза  ферментінің  дефициті  есебінен 

тирозинде  L-фенилаланиннің  қалыпты  гидроксилденуінің  бұзылуы,  фенилаланиннің  жиналуына 

және оның еруіне қосымша активтілік жол болып табылады. Фенилаланингидроксилазаның дефициті 

гиперфенилаланинемиия болып табылады, ол ӛз кезегінде орталық нерв жүйесіне (ОНЖ) токсикалық 

әсер етеді және бас миының зақымдалуына алып келеді [7]. 

Ауру алғаш рет 1934 жылы Норвежск дәрігері Феллингпен сипатталған. 1938 жылы ол науқастың 

қанында  және  зәрінде  ФА-нің  құрамының  жоғарлауын  демонстрациялап  аурудың  биохимиялық 

маркерін  теңестірді.  1953  жылы  Джервис  ФКУ  науқастарынң  бауыр  ұлпасында  ФА  тирозинге 

катализденбейді.  Бұл  ашылу  ФКУ  кезінде  метоболитикалық  деффекті  орналастырумен  қатар  ФА 

гидроксилденуінінің  ары  қарайғы  СО

2 

мен  суға  дейінгі  тотығуға  керектігі  анықталды.  Пенроуз, 

Монро  және  Джервис  шежіресін  зерттеу  барысында  ФКУ  аутосомды-рецессивті  типте  тұқым 

қуалайтындығын анықтады. 1954 жылы Бикель, Геррард және Хикманс ФКУ-ды емдеудің алғашқы 

талдаулары  барысында  мынадай  қорытындыға  келді:  ФАД-і  тағаммен  бірге  қабылдауды  шектесе 

қандағы  деңгейі  қалыпқа  келеді  және  науқастың  психомотрлы  дамуын  жақсартады.  Олар  нео-

натальды  кезеңде  диетотерапияны  енгізу  арқылы  емдеудің  нәтижелі  болады  деп  пайымдады.  1961 

жылы Гатри қандағы ФА концентрациясын анықтау үшін микробиологиялық тест ойлап тапты және 

ол қолданыла бастағаннан кейін ФКУ жалпылама диагностикасын анықтау мүмкін болды [8].  

Фенилкетонурияның  клиникалық  сипаттамалары.  Жаң  туған  сәбилердің  ӛмірінің  алғашқы 

айларында ФКУ-дың кез келген түрінің ешқандай клиникалық белгілері байқалмайды. Классикалық 

ФКУ-дың ерте белгілері жоғары қозғыштық және қозғалу жағынан гипербелсенділік, кӛгергеннің иісі 

шығатын  зәр  және  тердің  иісімен  сипатталады.  Әсіресе  ерте  жастағы  балалардың  миы  метоболизм 

ӛзгерісіне  сезімтал  болып  келеді,  сондықан  аурудың  негізгі  белгілері  әлсіздік  болып  саналады. 

Сонымен  қатар  классикалық  фенилкетонурия  рецессивті  кӛрініс  береді,  яғни  фениаланилгид-

роксилазаның фенилаланинді тирозинге дейін ӛндіре алмауы. Конверсия (ӛндіру)-химиялық реакция, 

Абай атындағы ҚазҰПУ-нің Хабаршысы, «Арнайы педагогика» сериясы №4(59) 2019 ж. 

26 

аминқышқылдардың  қасиетін  ӛзгертіп  қайта  ӛндіру  процессі.  Осының  нәтижесінде  организмде 

фенилаланиннің  және  оның  қалыпты  жағдайдан  ауытқыған  ӛнімдерінің  (фенилсірке,  фенил-

пирожүзім)  жинақталуы  жүреді.  Кӛптеген  фенилкетонуриямен  ауыратын  науқастарда  психикалық 

бұзылыстар:  аутизм  немесе  қозу  байқалады.  Сонымен  қатар  фенилкетонурия  кезінде  қыртыс  және 

қыртыс асты бӛлімдері, яғни сӛйлеудің моторлы бұзылыстары кӛрінеді [8]. 

Фенилкетонурия кезінде дірілдеу әлсіздіктен кейінгі  екінші  орынды алатын симптомдардың бірі. 

Шамамен  фенилкетонуриямен  ауыратын  балалардың  13  эпилептикалық  талмалармен  азап  шегеді. 

Кӛптеген  фенилкетонуриямен  ауыратын  балалар  –  сары  шашты  ашық  түсті  кӛк  кӛзді,  яғни  ауру 

балалар  терінің  пигментациясынан  айырылған.  Сонымен  бірге  тері  қыртысының  экзем  түрінде 

дерматит түрінде бұзылыстары болады [9]. 

Фенилкетонурияның клиникалық полиморфизмі және генетикалық гетерогенділігіне фениаланин -

4-гидроксилаза  молекуласының  мутационды  ӛзгерістері  әсер  етеді,  яғни  молекулалы  аномалиямен 

және бұзылыстардың ауырлығы арасында нақтыланған байланыс болады.  

Фенилкетонурияның  клиникалық  кӛріністерінде  маңызды  орынды  эпилептикалық  талмалар 

алады.  Бұл  талма  науқастардың  тең  жартысында  кездеседі  және  кей  жағдайда  аурудың  алғашқы 

белгісі ретінде қызмет атқарады [10].  

Классикалық  фенилкетонурия  (I  типті  фенилкетонурия).  Аурудың  манифестациясы  ӛмірінің 

алғашқы  жылдарында  әдетте  2-6  кезінде  кӛрінеді.  Аурудың  алғашқы  кӛріністері  баланың  әлсіздігі, 

қоршаған ортаға деген қызығушылығының тӛмендігі, кей жағдайда жоғары деңгейде тітіргенгіштік, 

тынышталмау,  бұлшықет  тонусының  бұзылуы,  талмалар,  аллергиялық  дерматтердің  белгілері. 

Науқастың зәрінен ӛзіне тән тышқандық иісі болады [11]. 

 

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі: 

1  Blau N., van Spronsen F.J., Levy H.L. Phenylketonuria. Lancet. 2010; 376: 1417-1427. 

2  Baranov  A.A.,  Borovik  T.E.,  Ladodo  K.S.,  Bushueva  T.V.,  Maslova  O.I.,  Kuzenkova  L.M.  et  al. 

Spetsializirovannye  produkty  lechebnogo  pitaniya  dlya  detei  s  fenilketonuriei.  Metod.  pis’mo  [Specialized 

Health Products for Children with Phenylketonuria. Methodological Letter]. – Moscow, 2012. – 83 p. 

3  Harding C.O., Blau N. Advances and challenges in phenylketonuria. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33 

(6): 645-648. 

4  Оразгалиева  М.Г.  Анализ  гена  фенилаланингидроксилазы  у  больных  фенилкетонурией  и  в 

популяциях Республики Казахстан // Дис.канд.биол.наук. – Уфа, 2005. 

5  Стамбеков  С.Ж.,  Петухов  В.Л.  Молекулалық  биология.  Оқулық.  –  Новосибирск:  Семей  МУ, 

2003. – 216 б. 

6  Дети Б., Valle Д. Генетика, биология и болезни. Анну. Rev. геномики Hum. Genet. 1, 1-19, (2000). 

7  Хименес-Санчес Г., Дети Б., Valle Д. В метаболических и молекулярных основ наследственных 

заболеваний (ред Scriver, Cr, Beaudet, Al, Sly, WS & Валле, Д.). – 167-174. 

8  Мушкамбаров  Н.Н.,  Кузнецов  С.Н.  Молекулярная  биология.  Учебное  пособие  для  студентов 

медицинских вузов. – Москва: Наука, York, 2001. 

9  http://humbio.ru/humbio/har/00541c86.htm 

10  Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. – Шымкент, 2008. – 544 с. 

11  http://vmede.org/sait/?page=5&id=Genetika_stomat_yanushevish_2009&menu=Genetika_stomat_y

anushevish_2009 

 

жүктеу/скачать 2.25 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: