-
Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются
-
К мультифакториальным заболеваниям относятся
-
Этиологическими генетическими факторами при мультифакториальной патологии являются
-
В “группу повышенного риска” по мультифакториальному заболеванию можно отнести индивида на основании
-
Для мультифакториальных заболеваний характерно
-
Для подтверждения мультифакториальной природы заболевания используются методы
-
Повышенный риск развития мультифакториального заболевания может быть выявлен
-
Удельный вес МФЗ в структуре заболеваемости составляет
-
Для формирования групп пациентов предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы методы
-
К генетически детерминированным факторам риска развития ИБС относят
-
Наиболее значимыми факторами предрасположенности к развитию язвенной болезни 12-перстной кишки могут быть
V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
-
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно
-
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
-
Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно
-
Для Х–сцепленного доминантного типа наследования характерно
-
Для митохондриального наследования характерно
-
Клинико-генеалогический метод позволяет установить
-
В нескольких поколениях одной семьи, большинство членов которой преимущественно мужского пола, страдают ахондроплазией. Тип наследования заболевания
-
Пробанд – это
-
Сибсы – это
-
Полусибсы – это
-
При повторных спонтанных абортах (более 2-х) на ранних сроках беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитологический анализ назначается
-
Для проведения кариологического анализа используются
-
Кариотип больных с синдромом Шерешевского–Тернера может быть
-
Кариотип больных с синдромом Дауна может быть
-
У молодых родителей родился первый ребенок с болезнь Дауна. Для определения риска рождения ребенка с данной патологией в этой семье необходимо
-
На анализ хромосом опирается диагностика моногенных заболеваний
-
Цитогенетический метод является решающим для диагностики
-
Кариотипирование показано при
-
Основным подтверждающим методом точной диагностики хромосомных болезней является
-
К цитогенетическим методикам относятся
-
Биохимическая диагностика галактоземии основана на определении
-
Биохимическая диагностика синдрома Марфана основана на определении
-
Биохимическая диагностика мукополисахаридозов основана на определении
-
Биохимическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова основывается на определении
-
Исследованием Х-полового хроматина можно диагностировать синдром
-
Исследованием Х-полового хроматина нельзя подтвердить диагноз синдрома
-
Массовому биохимическому скринингу подлежат
-
Укажите заболевания, диагностируемые с помощью молекулярных зондов
-
Диагноз муковисцидоза ставится на основании
-
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется
-
Показанием для проведения цитогенетического анализа является
-
Кариотип больных с синдромом “кошачьего крика”
-
Хромосомы с концевым расположением центромеры называются
-
Метод окраски, применяемый для диагностики небольших структурных перестроек хромосом
-
Для диагностики геномных мутаций применяют метод
-
Областью использования цитогенетических методов является
-
Микрохромосомные перестройки выявляются с помощью
-
Массовый биохимический скрининг предполагает
-
Секвенирование ДНК – это
-
Универсальность методов ДНК-диагностики заключается в
-
Для получения образцов ДНК можно использовать
-
Метод, с помощью которого впервые показали точную хромосомную локализацию гена цветовой слепоты
-
В кровнородственных браках значимо чаще рождаются дети с патологией, имеющей тип наследования
-
Информацию о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней
-
Синонимом понятия “цитоплазматическая наследственность” является
-
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с
-
При определении у ребенка кариотипа 46, ХУ,t(21,15) для определения прогноза потомства необходимо кариотипировать
-
Кариотип больного содержит лишнюю хромосому группы С. Принадлежность к той или иной паре можно определить
-
Формула кариотипа больного с синдромом Патау
-
У новорожденного ребенка заподозрена болезнь Дауна. Для подтверждения диагноза необходимо
-
Формула хромосомного набора у больных с синдромом Клайнфельтера
-
У беременной женщины, отец которой умер от гемофилии возникло опасение, что ребенок унаследует данную патологию. Для прогноза наследования этого заболевания ребенком необходимо
-
Цитогенетический метод позволяет установить у человека
-
При медико-генетическом консультировании больного биохимический метод позволяет установить
-
Окончательный диагноз синдрома Вольфа-Хиршхорна подтвердится
-
Диагноз синдрома Мартина-Белла подтверждается на основании
-
Показания к применению молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием FISH метода
VI. ЗАДАЧИ
-
Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит
-
Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантное заболевание) и здоровым мужчиной составляет
-
В семье родился ребенок с фенилкетонурией. Отец ребенка и дед со стороны матери страдают этим заболеванием. Риск повтора патологии у второго ребенка составляет
-
Риск рождения больного сына женщиной, у которой больны гемофилией сын и брат составляет
-
Здоровая женщина, у которой мать страдала альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье больного ребенка, если альбинизм аутосомно-рецессивное заболевание, составляет
-
У женщины с нормальной свертываемостью крови отец страдает гемофилией. Вероятность наследования этой патологии для ее сыновей равна
-
Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную дочь фенилкетонурией составляет
-
Оба супруга здоровы. Их сибсы страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения первого ребенка с данным заболеванием в консультируемой семье составляет
-
Если отец страдает гемофилией, а мать здорова, проявление этой патологии для дочерей равна
-
Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют девочку с синдромом Марфана
-
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией, равна
-
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой родители являются гомозиготными по гену фенилкетонурии составляет
-
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье, где ребенок с альбинизмом, а девочка от второй беременности здорова, составляет
-
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-ой беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдром Марфана
-
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет
-
Вероятность рождения больного ребенка с хромосомной патологией у женщины с синдром Шерешевского-Тернера равна
-
Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией от мужчины с синдромом Клайнфельтера равна
-
Мать и отец здоровы. Сибсы обоих родителей страдают мукополисахаридозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в консультируемой семье составляет
-
Родители и другие кровные родственники здоровы. У дочери от первой беременности синдром Марфана. Риск повторного рождения ребенка с этой патологией составляет
-
В семье, где оба родителя, старший сын и средняя дочь здоровы родился третий ребенок с муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения следующего больного ребенка в этой семье составляет
-
Отец болен фенилкетонурией, а у матери этим заболеванием страдает дед. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
-
В браке двоюродные сибсы, один из которых страдает глазокожным альбинизмом. Члены семьи трех поколений здоровы. Риск рождения больного ребенка составит
-
Если у женщины диагностируется дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составляет
-
Коэффициент инбридинга при браке между двоюродными братом и сестрой составляет
-
Здоровые супруги являются двоюродными сибсами. Родной брат мужа страдает аутосомно-рецессивным заболеванием. Риск рождения первого ребенка с данной патологией в консультируемой семье составляет
-
Коэффициент инбридинга при браке дяди и племянницы составляет
-
Если отец страдает гемофилией, а мать здорова (гомозиготный генотип), то вероятность наследования этой патологии сыновьями равна
-
Здоровая женщина, у которой мать страдает альбинизмом, вышла замуж за мужчину с альбинизмом. Вероятность рождения в этой семье ребенка с данной аутосомно-рецессивным заболеванием составляет
-
Здоровые супруги – двоюродные сибсы. Мать одного из них (она же является тетей другого) страдает муковисцидозом (аутосомно-рецессивное заболевание). Риск рождения больного ребенка в семье составит
-
Коэффициент инбридинга в случае брака между полусибсами составляет
-
У женщины-дальтоника, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, и мужчины с нормальным цветовосприятием и свертываемостью крови вероятность рождения сына с обоими аномалиями равна
-
Девочка 7 лет, единственный ребенок в семье, ученица 1 класса вспомогательной школы. Родилась от первой беременности в срок с весом 2,300 кг. Значительно отстает в росте и массе тела от сверстников. Череп уменьшен, брахицефалической структуры. У девочки густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и уплощенным переносьем, длинный фильтр. Кисти небольшие, короткий II палец. Гипертрихоз спины и поясничной области. На фоне общей мышечной гипотонии гипертонус мышц конечностей. Страдает частыми катарами дыхательных путей. Нередко бывают судороги. Заключение психиатра – глубокая дибильность. Исходя из клинической картины можно предположить синдром
-
При патологическом вскрытии мальчика массой 2,200 кг и длиной 46 см, умершего на 10-й день жизни, обнаружены множественные пороки развития: тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроцефалия, лицевая гемангиома. Волосы серебристо-белые. Крылья носа гипоплазированы. Гиперплазия полового члена, крипторхизм. Почки подковообразной формы. Врач-патологоанатом может предположить синдром
-
Мальчик 5 лет, первый ребенок молодых родителей. Фенотип: выпуклый нависающий лоб, нос плоский с запавшей переносицей. Губы утолщенные, рот открыт. Гипертелоризм. Зубы мелкие, редкие. Голос хриплый, страдает ринофаренгитом, дыхание шумное. Туловище короткое, выражен грудной кифоз. Пальцы кистей полусогнуты, подвижность суставов ограничена. Живот большой, гепатомегалия, пупочная грыжа. Небольшое помутнение роговицы. Мальчик вял, замкнут. Наиболее вероятный диагноз?
-
Ребенок 2 лет резко страдает в умственном развитии, отмечаются судороги, децеребральная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка – двоюродные сибсы. Предварительный диагноз
VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
-
Пренатальная диагностика - это
-
Целью медико-генетического консультирования является
-
В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется
-
Наследственные болезни, поддающиеся коррекции специальными диетами
-
Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики
-
Пренатально молекулярно-генетическим методом диагностируется
-
Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга
-
Понятие генетического риска включает
-
К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели
-
К категории среднего генетического риска относятся показатели
-
При моногенной патологии повторный генетический риск определяется
-
Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом определяется
-
При мультифакториальных болезнях генетический риск определяется
-
Оптимальные сроки проведения биопсии хориона
-
Сроки беременности для проведения амниоцентеза с целью диагностики наследственной патологии у плода
-
Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ
-
УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки
-
Кордоцентез проводится в сроки беременности
-
Основными показателями для проведения кордоцентеза является повышенный риск по
-
Первичная профилактика – это
-
Основные требования к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике, являются
-
К инвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относятся
-
К неинвазивным методам пренатальной диагностики наследственной патологии относятся
-
Метод пренатальной диагностики, имеющий максимальный процент осложнений
-
Назначение женских половых гормонов для лечения первичной аменореи у больной с наличием Y-хромосомы или ее фрагмента возможно
-
Амниоцентез в медико-генетической практике производится с целью диагностики
-
Кордоцентез производится с целью диагностики
-
Одним из компонентов лечения классической формы фенилкетонуриии является
-
Метод лечения мукополисахаридозов
-
Фармакогенетика изучает
-
Правила биоэтики при консультировании больных
-
Принципы биоэтики при медико-генетическом консультировании
-
Основой лечения классической формы фенилкетонурии является
УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА
I. Базовая литература:
-
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2001. - 448 с.
-
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2006. - 480 с
II. Основная литература:
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.
-
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.
III. Дополнительная литература:
-
Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). - М.: 2004. -560с.
-
Бочков Н.П. Генетика человека. - М., 1973. - 165с.
-
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. - М., 1984. -366с.
-
Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. - М.: Медицина, 1989. - 270с.
-
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). - М.: 2006. -300с.
-
Гинтер Е.К. и др. Генеалогический регистр (Принципы составления и работы). Краснодар, 1988.-14с.
-
Голубцов В.И., Зайцева А.Т., Старченко Т.П. Наследственные синдромы в стоматологии (Пособие для врачей-стоматологов и студентов мед. институтов). - Краснодар, 1989. - 17с.
-
Голубцов В.И., Лазарев К.Ю. Дерматоглифика: методология, применение в медицине, психологии и этнографии (учебное пособие для студентов и врачей). - Краснодар, 2004. - 42с.
-
Зайцева А.Т. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (методическая разработка). Краснодар, 2007, 18 с.
-
Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. -М., 1982. - 216с.
-
Ленц В. Медицинская генетика. - М.: Мир, 1984. - 447с.
-
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. - М.: Медицина, 1990. - 255с.
-
МакКьюсик В.А. Генетика человека. - М.: Мир, 1967. - 132с.
-
Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. - М.: Мир, 1972. - 504с.
-
Тератология человека // Под. ред. Лазюка Г.И. - М.: Медицина, 1979.- 440с.
-
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (3 т.). - М.: Мир, 1989.
СОДЕРЖАНИЕ
Занятие №1
Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека …………………………………………………. 3
Занятие №2
Хромосомные болезни человека, методы их диагностики………………..………………. 10
ЗАНЯТИЕ № 3
Генные болезни человека, их диагностика. Клинико-генеалогический метод.
Генные болезни человека. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы
компьютерной диагностики наследственных заболеваний ……………………………… 15
Занятие № 4
Медико-генетическое консультирование …………………………………………………. 20
ЗАНЯТИЕ № 5
Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные
пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль……………………..25
Терминологический словарь ………………………………………………………………. 28
Вопросы к итоговому контролю по медицинской генетике …………………………….. 31
Литература …………………………………………………………………………………... 39
Содержание …………………………………………………………………………………... 40
Достарыңызбен бөлісу: |
