Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»
жүктеу/скачать 3.34 Mb. Pdf көрінісі
|
| 70-есеп. Альбинизмнің рецессивті генінің жиілігі шамамен 0,01-
ге тең. Альбинизммен ауыратын адамдардың жиілігі – q 2 =0,0001, яғни 10 мыңнан біреуі ауырады, ал гетерозиготалардың жиілігі 2 pq- ге немесе шамамен 0,02-ге (qa = √0,0001=0,01, рА=0,99 болса, Аа = =2 р q = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198) тең болады. Демек, альбинизм генінің саны гетерозиготаларда (гетерозиготалар жиілігінің жарты- сына тең: 2 р q/2 = 0,01) гомозиготалардағыдан (0,0001) 100 еседей артық. 71-есеп. Алькаптонурияның жиілігі (аа генотип) - 0,000001 (1 миллионнан 1 адам ауырады). Гетерозиготалардың жиілігі Аа=0,002, ал ондағы рецессивті аллельдің жиілігі 0,001-ге тең бола- 239 ды. Демек гетерозиготалы күйдегі рецессивті аллельдің бөлігі гомо- зиготалы күйіндегіден 1000 еседей артық. Харди-Вайнберг заңы генотиптердің күтілетін (немесе теориялық) жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. 72-есеп. Мысалы, 500 бас адай жылқысы гемоглобин локусы бойынша мынадай арақатынаста ажырады делік: 255АА : 230АВ : : 15ВВ. Гемоглобин типінің тұқым қуалауына кодоминанттылық құбылысы тəн, яғни Нb B жəне Нb В аллельдерін түзетін НbАА, НbАВ, НbВВ генотиптері фенотиптері бойынша бір-бірінен оңай ажыраты- лады. Сол себептен аллельдердің жиілігін (pA,qB) фенотиптер саны арқылы анықтауға болады: p А = 2AA + AB/2N = 2 x 255 + 230/2 x 250 = 0,74 q B = 2BB + AB/2N = 2 x 15 + 230/2 x 500 = 0,26 немесе q в =1- рА = 1-0,74 = 0,26. Аллельдер жиілігі арқылы гемоглобин типінің генотиптері бо- йынша жылқылардың теориялық жиілігінің таралуын анықтаймыз: АА = Nхp A 2 = 500х0,74 2 = 273,8бас (54,76%) АВ = Nх2p A хq B = 500х2х0,74х0,26= 192,4бас (38,48%) ВВ = Nхq 2 В = 5000х0,26 2 = 33,8бас (6,76%) Бұдан қарапайым эволюциялық факторлардың популяцияға əсері болмаған жағдайда Харди-Вайнберг заңына сүйеніп, келесі ұрпақтарда генотиптердің жиілігі (АА = 0,5476; АВ = 0,3848 жəне ВВ = 0,0676) өзгеріссіз қалады деп қорытынды жасауға болады. Ал популяцияның шын мəніндегі генотиптер жиілігі (АА=255; АВ=230; ВВ=15) мен оның теориялық жиілігін (АА=273; АВ= 192,4; ВВ=33,8 бас) көзбен шолу арқылы салыстыру олардың арасын- да айырмашылық бар екенін көрсетеді. Демек, зерттеліп отырған локус бойынша популяцияда гендік тепе-теңдік байқалмаған. Популяцияның гендік тепе-теңдікте болуын (Харди-Вайнберг заңына сəйкес) немесе болмауын (эволюциялық факторлардың əсеріне сəйкес) нақты білу үшін екі түрлі əдіс қолданылады. Оның біріншісі мына формулаға негізделген: p 2 AA xq aa 2 =(2p A xq A /2) 2 . Егер, p 2 AA xq 2 aa =(2p A xq A /2) 2 болса, онда мұндай популяция генетикалық құрамы бойынша гендік тепе- теңдікте болғаны, ал p 2 AA xq 2 aa ≠(2p A xq A /2) 2 болса, онда популяцияда зерттеліп отырған локустың гендік тепе-теңдігі өзгерген. Біздің мысалымыздың мəндерін осы формулаға қойып талдау мынаны көрсетеді: 240 p 2 AA =255/500 = 0,51; 2p A xq B =230/500 = 0,46; q 2 BB =15/500 = 0,03 болса, онда p 2 AA x q 2 BB = (2p A xq B /2) 2 = 0,51 x 0,03 = (0,46/2) 2 яғни, 0,0153≠0,05297. Теңдеудің сол жағы оң жағына тең болма- ғандықтан бұл популяцияда гемоглобин локусы бойынша гендік тепе-теңдік жоқ деп саналады. Эволюциялық факторлардың əсері жоқ кезде кездейсоқ шағы- лысу арқылы алынған (панмиксиялық популяциядан) популяцияның генотиптерінің теориялық жиілігінің мəндерін гендік тепе-тендік формуласына қойып талдау жүргізсек, онда мұндай популяцияның генетикалық кұрылымы Харди-Вайнберг заңына толық сəйкес келетініне көз жеткізуге болады: 0,5476 х 0,0667 = (0.3848/2) 2 болса, онда 0,0370 = 0,0370, теңдеудің екі жағы да тең, яғни мұндай популяцияда гемоглобин ло- кусы бойынша гендік тепе-тендік сақталады. Нақты популяцияның жиілігі мен оның теориялық жиілігінің бір-біріне сəйкес келуін, яғни популяцияның зерттеліп отырған генетикалық локус бойынша гендік тепе-теңдігін анықтаудың екінші жолы хи-квадрат əдісіне сүйенеді. жүктеу/скачать 3.34 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|