Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»

214
тудыратынын жəне адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару 
үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Мысалы, қант диабеті ауруы ұйқы безінің гормоны – инсулиннің 
түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. 
Қантты диабетті ағзаға инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. 
Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік 
көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, 
келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын 
аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі 
шизофрения ауруының бір түрі – фенилкетонурия. Бұл аурудың 
биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенила-
ланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы 
фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген 
бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық 
алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айнал-
майды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай 
жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық 
ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фе-
нилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында 
фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек неме-
се қажетті ферментті ағзаға егу қажет.
Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңды-
лықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере 
жəне т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың 
генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен 
түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы 
белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. 
Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олар-
дан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес 
ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі жəне ұрпақтың 
тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетеро-
зиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сəйкес ауру 
мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп 
кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан 
дəстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. 
Бұл біздің гендік қорымыздың мол əрі мықты болуына əсер етеді. 
Сондықтан мұндай дəстүрді сақтап отыруымыз қажет. 
Кейбір географиялық, əлеуметтік, экономикалық жəне т.б. се-
бептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып 

215
қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыз-
дан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын 
кемістіктер мен сəбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер 
бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуа-
лайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетика сы 
мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. 
Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де ден-
дері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері 
сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса 
ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия 
(қояншық) ауруымен ауырса, ал əкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик 
болмайды. Себебі оның əкесінен алған доминантты гені эпилепси-
яны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. 
Егер дəл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке 
тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар 
дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. Жал-
пы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана 
үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, əсіресе, 
тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-
генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар 
қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, əсіресе, судың, ауаның 
жəне азық-түліктің мутагендік жəне канцерогендік əсерлері бар зат-
тармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен 
қатар, дəрі-дəрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың 
жəне түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” 
мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым 
қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. 
Тағы бір ескертетін нəрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі 
тарту, əсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. 
Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның сал-
дарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

жүктеу/скачать 3.34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: