Сұрақтар:
1. Аурудың тұқым қуалау типі қандай? Осы тұқым қуалау типіне сипаттама беріңіз
2. Ата-анасы мен науқастың мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз.
3. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады?
Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
Жауабы
1.Аурудың тукым куалау типі: аутосомды-доминантты. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді.
2. Ата анасының генотипі — Аа, аа
Мүмкін болатын науқастың генотипі — Аа
3. Хирургияда бұлшықетті релаксациясы үші қолданатын дитилин препаратын - парадоксикалық реакцияның типтік мысалы ретінде қарастыруға болады. Парадоксальды реакция (фармакотерапияда) - организмнің дәрі-дәрмектерді қабылдауға реакциясы. Парадоксальдық фармакологиялық реакция кейбір адамдарда ингаляциялық наркоз пайдалану барысында да қатерлі гипертермия көрініс береді. Науқастың бірден дене қызуы ( 44 °С дейін) көтеріледі, тахикардия, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия сияқты асқынулар пайда болады. Қатерлі гипертермияның себебі рианодин рецепторының (қаңқа бұлшық ет, жүрек, ми рецепторлары) генінің және басқада гендердің мутациясы.
4. Глоссарий:
№
|
Үш тілде терминнің аталуы
|
Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
|
|
Қaзaқшa
|
Opыcшa
|
Aғылшыншa
|
|
1
|
ген
|
ген
|
gen
|
Ген — тұқым қуалаудың қандай да бір элементтер белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік.
|
2
|
мутация
|
мутация
|
mutation
|
Мутация– табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі.
|
3
|
фенотип
|
фенотип
|
|
Достарыңызбен бөлісу: |