Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз



бет17/63
Дата28.12.2023
өлшемі237.03 Kb.
#488242
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   63
ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Сұрақтар:
1. Аурудың тұқым қуалау типі қандай? Осы тұқым қуалау типіне сипаттама беріңіз
2. Ата-анасы мен науқастың мүмкін болатын генотиптерін анықтаңыз.
3. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? 
Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
Жауабы
1.Аурудың тукым куалау типі: аутосомды-доминантты. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді.
2. Ата анасының генотипі — Аа, аа
Мүмкін болатын науқастың генотипі — Аа
3. Хирургияда бұлшықетті релаксациясы үші қолданатын дитилин препаратын - парадоксикалық реакцияның типтік мысалы ретінде қарастыруға болады. Парадоксальды реакция (фармакотерапияда) - организмнің дәрі-дәрмектерді қабылдауға реакциясы. Парадоксальдық фармакологиялық реакция кейбір адамдарда ингаляциялық наркоз пайдалану барысында да қатерлі гипертермия көрініс береді. Науқастың бірден дене қызуы ( 44 °С дейін) көтеріледі, тахикардия, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия сияқты асқынулар пайда болады. Қатерлі гипертермияның себебі рианодин рецепторының (қаңқа бұлшық ет, жүрек, ми рецепторлары) генінің және басқада гендердің мутациясы.

4. Глоссарий:





Үш тілде терминнің аталуы

Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу


Қaзaқшa

Opыcшa

Aғылшыншa


1

ген

ген 

gen

Ген — тұқым қуалаудың қандай да бір элементтер белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. 

2

мутация

мутация 

 mutation 

Мутация– табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. 

3

фенотип

фенотип 



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   63




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет