Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Билет №17
1. Генетика Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды. Сұрақтар: Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз. Жүктіліктің 22-23 аптасында бұл патологияны пренатальді диагностиканың тікелей, инвазивті емес түрі - УДЗ арқылы зерттеледі. УДЗ- жүктіліктің 10-14, 17-18, 32-34 апталарында жүргізілетін ұрықтың қалыпты дамуын, жынысын және туа біткен, тұқым қуалайтын ауытқуларын анықтауға арналған әдіс. Ультрадыбыспен зерттеу – ОЖЖ, жыныс және зәр шығару жүйелеріндегі туа біткен ақаулықтарды анықтау мақсатында жүргізілетін пренатальді диагностиканың бір түрі болып табылады. Осы әдісті әдетте пренатальлды диагностиканың тікелей емес түрі- ананың қаны құрамындағы АФП анықтау әдісімен қатар жүргізеді. Одан болек ПД > тікелей > инвазивті > хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез әдістерін қолдануға болады. Хорионбиопсия - хромосомалық ауруларды, хромосомалық ауытқуларды, сондай-ақ моногенді ауруларды анықтау үшін хорион тінінің үлгісін алу әдісі. Амниоцентез - бұл зертханалық талдау үшін әйелдің жатырынан амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алатын сынақ. Мақсаты - балада хромосомалық ауытқулардың бар-жоғын тексеру. Кордоцентез - бұл одан әрі зерттеу үшін ұрықтың кіндік бауынан қанды алу әдісі МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз. Осы отбасыға медико-генетикалық кеңестің проспективті әдісі жүргізіледі. Негізігі проспективті МГК белгілі бір генетикалық ауруы бар бала болса жүргізіледі. Осы МГК - отбасында бала дүниеге келмей тұрып, көбіне туысқандарында тұқым қуалайтын ауруы бар отбасыларға берілетін медико генетикалық кеңес. Бұл кеңесті бала дүниеге әкелуді жоспарлайтын барлық ата-ананың алғаны дұрыс.Яғни генетикалық ауруы бар нәрестенің туылуы қаупін және алдын алу жолдарын қарастыру болып табылады. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз. Неонатальды скрининг - жаңа туылған балаларды тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеру. неонатальді скрининг- нәресте ағзасындағы зат алмасу үдерістерінің бұзылысымен сипатталатын генетикалық туа біткен патологияларын анықтау мақсатында жүргізілетін үшіншілік алдын алу әдісі. Бұл әдіс келесі ауруларды анықтауда қолданылады: бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы, адреногенитальды синдром, фенилкетонурия, галактоземия, Туа біткен гипотиреоз ,муковисцидоз және тағы басқалары. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||