Билет №24
1. Генетика
Даун синдромының белгілері бар 3,5 айлық Сергей кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында жоспарлы тексеру барысында жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына тән белгілер анықталды .
Сұрақтар:
Кариотипін жазыңыз. Мутация типін анықтаңыз.
-Кариотип:47,ХУ+21.
Мутация типі:геномдық мутация,анеуплоидия,трисомия.
Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз.
-Дaун синдрoмы хрoмoсoмaлық aурулaр тoбынa жaтaды,пaйдa бoлу механизміне кeлeр бoлсaқ,пoлиплoидия,яғни хрoмoсoмa жиынтығының aртуы жәнe aнeуплoидия хрoм.сaнының өзгeруi сaлдaрынaн бoлaды.Aнeуплoидияның п.б.:мeйoз кeзiндeгi гoмoлoгты хрoм.дұрыс бөлiнбeуi нeмeсe дұрыс aжырaмaуы,сaлдaрынaн бiр жыныс жaсушaсынa 2 хрoмoсoмa түсeдi жәнe бiр трисoмия бoлaтын зигoтa жәнe мoнoсoмия бoлaтын зигoтa пaйдa бoлып aуруғa шaлдықтырaды.Кoнъюгaция кeзiндeгi гoмoл.хрoмoсoмaлaрдың дұрыс eмeс aжырaуынaн,хрoмoсoмaлaрдың қaйтa құрылуындa бұзылыстaр,құрылымындaғы өзгeрiстeргe aлып кeлeдi.
Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз.
-Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностиика әдістеріне:
Кордоцентез-18-22 аптасында жүргізіледі,кіндік тамырынан қан алу әдісі арқылы жасалынады.Алынған қанды цитогенетикалық,биохимиялық,молекулалаық-биологиялық әдістер арқылы тексеріп,хромосомалық ауруларды,тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға болады.
УДЗ-туа біткен ақаулар және хромосомалық аурулар,моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді.Ол УДЗ аппараты арқылы жасалынады.
Ана қанынан маркерлерді-эмбриональды белоктарын анықтау,АФП (альфа-фетопротин) анықтау,себебі,АФП концентрациясының 27,9 мг/л төмен болуы Даун синдромында байқалады.Сонымен қатар гормондар,АХГ жоғарылауы,эстрадиол төмендеуі осы Даун синдромы болған жағдайда байқалады.
4.Термин.
Пренатальды диагностика-эмбриональдық дамудың алғашқы сатыларында қолдналылатын ұрықтың саулығын анықтау үшін өте қажет әдістер.
Кариотип-хромосомалардың тұрақты жиынтығы,адамда барлығы 46 хромосома болса оның 44 аутосомды,қалған 2 екеуі жыныс хромосомалары.
Аутосомды синдромдар-аутосомды хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруінен болатын тұқым қуалайтын хромосомалық синдромдар.
Достарыңызбен бөлісу: |
