Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	18/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Билет №15 1. Генетика

Phenotype
Фенотип ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы.
4	аутосомно-рецессивті тұқым қуалау	аутосомно-рецессивный	Autosomal- recessive	Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді.

Билет №15
1. Генетика
Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті.
Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды.
Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды
Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды.
Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды:

Сұрақтар:

Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.

Якобс синдромы,кариотипі 47 ХУУ

Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз.

Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Х.а-дың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамамен 1%. Көптеген хромосомалық өзгерістер өмірсүргіштікпен сәйкес келмейді, және өлі туылыу мен спонтанды аборттардың негізгі себебі болады. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.

Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз.

Пренатальды диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын патологияларды анықтауға мүмкіндік береді. Дені сау адамдарда толық дамымаған сәбиді дүниеге әкелу 5% ды құрайды, оған кейбір зиянды факторлар мен экологиялық жағдайлар әсер етеді. Бұл маман отбасылық шежіре құрап, отбасының қауіп тобына жатпайтынын анықтап, керек зерттеулерді өтуді ұсынады, кейбір жүктілерге пренатальды диагностиканың арнайы әдістерін өткізу керек.
4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Орысша	Қазақша	Ағылшынша	Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
1	кариотип	кариотип	karyotype	Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кориотип деп аталады.
2	аутосомды синдромдар	аутосомные синдромы	autosomal syndromes	Аутосомдық синдромның жалпы сипаттамасына барлық кез-келген аутосомды моносомиялар нәрестенің жатыр ішілік өліміне алып келеді. Спонданты түсіктерден алынған материалдарда көбінесе моносомия кездеседі
3	нулисомия	нулисомия	nulisomy	Нуллисомия дегеніміз гомологты хромосома жұпындағы екі хромосоманың жоғалуы салдарынан пайда болатын анормальды хромосомалық құрамға жатады
4	леталды мутация	летальная мутация	lethal mutation	Летальды мутация - бұл организмнің өлімін тудыратын мутация. Доминантты летальды мутация барлық адамдар үшін өлімге әкеледі.

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 14 15 16 17 18 19 20 21 ... 63