3. Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады?
Пренетальды диагностиканың тікелей емес әдісі қолданылады.
Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі.
4. Глоссарий:
№
|
Үш тілде терминнің аталуы
|
Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
|
|
Қaзaқшa
|
Opыcшa
|
Aғылшыншa
|
|
1
|
микроцефалия
|
микроцефалия
|
microcephaly
|
Микроцефалия-бұл өте ауыр емделмейтін патология, онда бас сүйегінің дамымауы, мидың жеткіліксіз жұмыс істеуі, деменция және басқа да нейропсихиатриялық ауытқулар байқалады.
|
2
|
пробанд
|
пробанд
|
proband
|
Пробанд-қандай да бір бұзылумен зерттеушілердің назарын бірінші болып аударатын және сол немесе ұқсас бұзылыстың отбасында генетикалық берілу моделін зерттеу басталатын жеке тұлға.
|
3
|
сибс
|
сибс
|
sibs
|
Сибс - бір ата-ананың ұрпақтарын білдіретін генетикалық термин. Туған бауырлар, бірақ егіздер емес.
|
4
|
синдактилия
|
синдактилия
|
Syndactyl
|
Синдактилия-бұл көбінесе генетикалық сипатқа ие және аяқтыңсаусақтарыныңтолық немесе ішінара қосылуын білдіретін ауру.
|
Достарыңызбен бөлісу: |
