Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb. бет 3/63 Дата 28.12.2023 өлшемі 237.03 Kb. #488242

Бұл бет үшін навигация:

• 4. Глоссарий

3. Осы топтағы ауруларға қандай клиникалық белгілер тән? Атаңыз Керс Сейра синдромының алғашқы белгілері- бұл көздің кейбір бұлшықеттерінің прогрессивті параличі, соның ішінде қабақ (птоз), созылмалы прогрессивті сыртқы офтальмоплегияға әкеледі, пигментті ретинопатия және жүрек ауруы, мысалы, жүректің толық блокталуына немесе кардиомиопатияға әкелетін аритмия. Бұл бұзылыстың белгілері әдетте 20 жасқа дейін көрінеді.Оған қоса инсульт, психомоторлық дамудың кешігуі,қатерлі бас сақинасының ұстауы,қалтыраулар. Митохондриялық жеткіліксіздіктен болатын көріністері: бұлшықет әлсіздігі, хәл-жағдайының құбылмалы болуы. офтальмоплегия ,қол-аяқ,бұлшықеттерінің әлсізденуі,көздің тор қабатының дегенерациясы.Жүректің зақымдануы, көру нервінің атрофиясы.10-20 жылдан кейін дүние салады. Митохондриялық миопатия, деменция, атаксия, құлақ естуінің .Кейбір адамдардың көз, мойын айналасында майлы ісіктер болады, көбінесе іш ауруына,шаршаңдылыққа шағымданады. бұлшықет әлсіздігі, дамудың тежелуі, физикалық дамуы төмендеген, жақсы тамақтанғанның өзінде салмағы төмен,гипотония, кардиомиопатия, созылмалы шаршаңқылық, иммундық жұйенің әлсіреуі. 4. Глоссарий: № Үш тілде терминнің аталуы Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу Қaзaқшa Opыcшa Aғылшыншa 1 птоз птоз Ptosis  Птоз- бұл көру өрісін төмендететін және/немесе өзгертілген жағынан көру қабілетін толығымен бұзатын жоғарғы қабақтың төмен орналасуы. Бір жақты және екі жақты болуы мүмкін.  2 тұқым қуалаушылық Наследственность Heredity  Тұқым қуалаушылық- ағзаның ұрпақтарға өзіндік белгілері мен даму ерекшеліктерін немесе ата-аналарға ұқсас болу қасиетін беру мүмкіндігі. 3 гемизигота Гемизигота  A hemizygote  Гемизигота-бұл геннің (ХУ) бір ғана аллельі бар организм. Бұл гетерогаметальды жыныста У хромосомасында гомологы жоқ гендерде немесе тек У хромосомада орналасқан гендерде кездеседі  4 синдром синдром  syndrome Бұл ауру белгілерінің жиынтығы. Бір патогенез негізінде бірнеше ауру белгілерінің қатар кездесуі жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу: