Билет №6
1. Генетика
Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Ата- аналарының анамнезінде: әкесі пен анасы Капустин Яр ракеталық полигон болған аймақта туылып өскен. Анасы жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған. Балада: микроцефалия, қысқа жетілмеген маңдай, құлақ қалқандарының деформациясы, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары, қысқа мойын, алақандарында төрт саусақтық сызық, жүректің қарыншалары арасындағы қабырғалық дефекті, ақыл ес дамуының кемістігі анықталған.
Сұрақтар:
1. Жүктіліктің қандай мерзімінде туа біткен даму ақаулардың (ДТБА) пайда болу қаупі жоғары?
Жалпы жүктілік кезінде ұрыққа қауіпті үш кезең болады. Біріншісі-жүктіліктің бірінші апта соңы мен екінші апта басы. Бұл кезде пайда болған ДТБА бластопатия деп аталады. Ұрық спонтанды түрде түсіп қалады. Екінші қауіпті кезең үшінші апта мен сегізінші аптаға созылады. Бұл кезде пайда болған ДТБА эмбриопатия деп аталады. Ал үшінші кезең тоғызыншы аптадан туылғанға дейінгі кезең. Бұл кезең аса қауіпті емес.Себебі бұл кезде ұрық органдары дамып, қалыптасып қояды.
Осы үш қауіпті кезеінің екінші кезеңінде аралығында ДТБА пайда болуы жоғары болады.Осы кезде ағзалардың қалыптасуы жүреді. Сырттан әсер еткен тератогенды факторлар ағзалардың қалыптасуына әсер етіп ДТБА пайда болады.
2. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен.
Бұл отбасына Ретроспективті МГК ұсынамын. Өйткені бұл отбасыда тұңғыш баласы паталогиялық ақаулармен туылған. Ретроспективті МГК отбасында қайтадан ауру баланың туылуы қауіпін анықтауға,оған қоса паталогияның алдын алуға негізделген әдіс болып табылады. Соның ішінде пренатальды диагностика жасауға ұсынар едім. Тікелей немесе тікелей емес әдістер арқылы, яғниғ анасының қанынан немесе ұрықтың тіндер алып зерттей әдістері. Сонымен қатар инвазивті емес әдіс УДЗ әдіс. УДЗ арқылы ұрықтың сыртқы белгілерін анықтауға болады
Достарыңызбен бөлісу: |
