Билет №3
1. Генетика
Әйелдің жасы 39-да, гестоз және жүктілікті үзу қауіпі бар болуына байланысты 5- жүктіліктің 36-шы аптасында босанумен аяқталды. Дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылды, бірден жылады. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және жалпы бұлшықет гипотониясы байқалды.
Сұрақтар:
Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Менің қойған диагнозым Шерешевский-Тернер синдромы. Себебі, науқаста дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылған. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпары мен бұлшықет гипотониясы байқалған. Сонымен қатар, анасының жасына, гестозға байланысты жүктілікті үзуге тура келген. Бұл бір хромосоманың толық болмауымен немесе Х хромосомалардың бірінде ақаудың болуымен сипатталатын хромосомалық бұзылыс болып табылады.
-Кариотипін көбінесе 45 X0 немесе
-мозаикалық нұсқасы - 45 X / 46 XX, 45 X / 46 XY ұсынады.
а) Р 46,ХХ х 46,ХУ
Г. 24,ХХ. 22,0. 23,Х. 23,У.
Ғ. 47,ХХХ. 45,Х0. 47,ХХУ . 45,У0
б) Р. 46,ХХ х 46,ХУ
Г 23,Х. 24,ХУ. 22,0.
Ғ. 47,ХХУ. 45,Х0
Ауру кариотипі 45,Х0
Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз.
Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомия.
Шерешевский Тернер синдромы гоносомдық хромосомалық синдром.Бұл синдром жыныс хромосомасының өзгеруінен пайда болады. Синдромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады.
3.Осы топқа жататын аурулардың диагноз қоюдың әдістерін атаңыз
Достарыңызбен бөлісу: |
