Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Билет №59
1. Генетика 25 жастағы Лиам дәрігерге қозғалысының бұзылғандығына, сонымен қатар бұлшық еттерінің сіресуіне шағымданды. Дәрігер науқастың ауруын анықтау үшін молекулалық- генетикалық тексеруге жіберді. Тексеру нәтижелері бойынша 4p16.3 локуста орналасқан гендегі мутация анықталды. Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады Жауап: Менің қоятын диагнозым Гентингтон Хореясы . Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногенді ауру. Соның ішінде үш нуклеотидьі қайталанулардың көбеюінен туындаған ауру тобына жатады.Науқастың генотипі: Гомозиготалы доминантты АА, Гетерозиготалы доминантты: Аа 2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз Гентингтон Хореясы гендік мутация түріне байланысты дамитын ауру. Барлық адамдарда бар HTT гені хантингтин ақуызын (Htt) кодтайды. HTT гені 4-ші хромосоманың қысқа иығында орналасқан (4P16.3). Бұл ген құрамында үш азотты негіздің қайталанатын тізбегі бар — цитозин-аденин-гуанин (яғни, ЦАГЦАГЦАГ...). Цаг триплеті глутамин амин қышқылын кодтайды, сондықтан синтезделген хантингтин ақуызында полиглутамин жолы деп аталатын глутамин аминқышқылдарының тізбегі бар. ЦАГ триплеттерінің саны жеке адамдарда әр түрлі және кейінгі Ұрпақтармен өзгеруі мүмкін. Егер олардың саны 36-дан асса, онда ұзартылған полиглутамин жолы синтезделеді және хантингтиннің мутантты ақуызы (mHtt) пайда болады, ол жасушаларға улы әсер етеді және Хантингтон ауруын тудырады 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атап және сипаттаңыз. Ауруға диагноз қою тән клиникалық белгілеріне және ПТР көмегімен ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауға негізделеді. Туғанға дейінгі және белглілері көрінгегге дейін диагностика ауру дамуының қатері жоғары пробандтың дені сау туыстарының мутацияларын анықтау үшін ұсынылады. Ауруды молекулалық -генетикалық,цитогентикалық диагностикалық әдістерді қолданамыз. Молекулалық генетикалық əдістер көмегімен ДНҚдағы зақымдалуларды,соның ішінде нукдеотидтердің қатарында болатын ақаклықтарды да анықтай аламыз Цитогенетикалық əдістер .Адам хромосомасын микроскоппен зерттеу арқылы аурударды анықтауға мүмкіндік береді Соның ішінде FISH əдісінің көмегімен хромосоманың нуклеотидті құрамы болатын ДНҚзондтарды қолдана отырып,ондағы өзгерістерді,геннің орналасқан орнын анықтай аламыз Сонымен қатар,пренатальдя диагностика əдістерін де қолдану арқылы ұрықта ауруды диагностикалауға болады. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||