Билет №53
1. Генетика
Жүйке түтігінің ақауы (ЖТА) - бұл пренатальды диагноз қоюға болатын патологияның бірі. Аненцефалия және ашық жұлынның көп жағдайда жатырда анықталуы мүмкін.
Сұрақтар:
1. Қандай биохимиялық маркер ұрықта ЖТА болу мүмкіндігін көрсетеді? Маркерлер жүктіліктің қай уақытында анықталады?
Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте, АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің, бүйректің , ас қорыту және т.б. жүйелерінің ақауларының көрсеткіші.
2. Бұл зерттеу пренатальды диагностиканың қай әдісіне жатады?
Бұл зерттеу пренатальды диагностиканың тікелей емес әдісіне жатады.
3. Қандай алдын алу әдісі осындай патологияның дамуына жол бермейді? Бұл әдісті сипаттаңыз
Жаңа туылған нқрестелердің генетикалық скринингі (неонатальді скрининг) зат алмасу процессінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға бағытталған, мезгілімен емдеп орталық жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді.
4. Глоссарий:
|
Үш тілде терминнің аталуы
|
Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
|
№
|
Қaзaқшa
|
Орысшa
|
Ағылшыншa
|
1
|
ретроспективті консультация
|
Ретроспективное консультаця
|
Retrospective consultation
|
Ретроспективті медико-генетикалық консультация ауру балалар дүниеге келген жанұяларда келесі балаларында пайда болуы мүмкін тұқым қуалаушы патологияның даму қаупін, қауіп дәрежесін анықтайды.
|
2
|
хорионбиопсия
|
хорионбиопсия
|
Chorionic biopsy
|
Хорионды биопсия - бұл ұрықтың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау мақсатында әрі қарай зерттеу үшін хорионды виллаларды алуды қамтитын инвазиялық процедура.
|
3
|
скрининг
|
скрининг
|
screening
|
Скрининг-бұл ерте жастағы қауіпті факторлар мен ауруларды анықтау үшін белгілі бір жастағы сау адамдарды профилактикалық медициналық тексеру.
|
4
|
пренатальді диагностика
|
Пренатальный диагностика
|
Prenatal diagnosis
|
Пренатальды диагностика - бұл ұрықтың даму ақауларына, психомоторлық дамудың кешеуілдеуіне және баланың әлеуметтік дұрысталуына әкелетін ең көп таралған хромосомалық ауытқуларды анықтауға көмектесетін кешенді тексеру.
|
Достарыңызбен бөлісу: |