Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| 1. Генетика
30 жастағы әйел жүктіліктің 16-аптасында медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Шежіреге ақпарат жинау кезінде оның күйеуінің бірінші некесінен фенилкетонуриямен ауру баласы бар болып шықты. Сұрақтар: 1. Фенилкетонурия аурулардың қай тобына жатады? Бұл ауруға қандай тұқым қуалау типі тән? Моногенді ауруларға жатады. Тұқым қуалау тпі аутосомды рецессивті. 2. Осы ауруды анықтау үшін скринингтің қандай түрін қолдануға болады? Көрсеткіштерін атаңыз Жаппай неонатальді скринингті қолдануға болады. Көрсеткіштері: - популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары; - тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі; - мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке әкеледі; - бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар; 3. Берілген жүктілік кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Оларды сипаттаңыз. Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15 -18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі. Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары 4. Глоссарий.
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||