Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- FISH әдісімен мутация болып жаткан аналық текті 15хромосоманың q11-13 анықтайды.
| Билет №55
1. Генетика 3 жас 1 айлық қызда психомоторлық дамыудың кешігуі, сөйлей алмауы, өздігінен тұра алмауы және жүре алмауы байқалады. Анасы осы шағымдармен дәрігерге келді. Сонымен қатар, ұйқысыздық, ұйқы кезінде дірілдеу, себепсіз күлкі, ұйқы кезінде тістерін шықырлатады, тәбеті төмен, көбінесе тілін шығарады, жүрісі қуыршақ қимылына ұқсайды. Диспластикалық фенотипі: қатпарлы шығыңқы маңдай, мұрын қыры жалпақ, энофтальм, макроглоссия, жоғарғы еріні жіңішке, аяқтың бірінші саусағы жалпақ, тістері майда және диастемді. Тері түсі қалыпты. Сұрақтар: 1. Қандай генетикалық ауру болуы мүмкін? Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Баланың кариотипін жазыңыз. Жауабы: Ангельман синдромы, геномдық импринтинг аурулары класына жататын тұқым қуалайтын ауру, Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық түріне жастады. Кариотип 46 XX. 2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.. Жауабы: Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы (ағыл. ubiquitin protein ligase 3A)- 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған. Ангелман синдромының даму факторлары әлі зерттелуде. Генетикалық ақау аналық жиынтықтың 15 хромосомасында кездеседі, бірақ оның табиғаты мен пайда болу тәсілі әртүрлі болуы мүмкін. Кейде ауру ата-анадан өзгертілген генетикалық ақпаратты беру нәтижесінде пайда болады, кейде геномдағы стихиялық бұзылулардың салдары болып табылады. Хромосомдық аномалиялар туғызады анықтау шамамен 85-88% науқастарда. Синдромның себебі болуы мүмкін: Делеция. Бұл ақаумен генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады немесе белсенді болмайды. Пациенттердің 70% -ында ген активаторы орналасқан хромосоманың 15q12 аймағының кеңінен жойылуы диагноз қойылған.. Біртекті дисомия. ЖРБ ауру жағдайларының 2-3% - ында анықталады. Хромосомалық жиынтықта әкенің 15 хромосомасының екі көшірмесі бар. Аналық хромосома жоқ, ген де жоқ. Импринттеудегі ақаулық. Аномалияның мәні UBE3A локусының қызметін реттейтін импринтинг орталығы жұмыс істемейтін, «сөндірулі» болып шығатындығында. Ген құрылымдық жағынан бүтін күйінде қалады, бірақ өз функцияларын орындамайды. DZ таралуы 3-5% құрайды. UBE3A мутациясы. Пациенттердің 5-10% -ында аурудың себебі гендік мутациялық өзгерістер болып табылады. Олар инверсиялармен, микроделездермен, транслокациялармен және қайталанулармен ұсынылған. 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. Жауабы: FISH әдісімен мутация болып жаткан аналық текті 15хромосоманың q11-13 анықтайды. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|