Наследуемые генные дефекты обычно проявляются недостаточностью
того или иного фермента. Обычно в утробе матери данный дефект
компенсируется за
счет организма матери, поэтому в большинстве случаев при
рождении не отмечается заметного отличия от нормы. Однако при длительно
существующей ферментной недостаточности энзимопатия
может приводить к
довольно тяжелой олигофрении.
Фенилкетонурия. Проявления заболевания обусловлены отсутствием
фермента фенилаланингидроксилазы. Это вызывает нарушения превращения
фенилаланина в
тирозин, который в свою очередь является важнейшим
предшественником нейромедиаторов (норадреналина, дофамина), гормонов
(адреналина, тироксина) и меланина.
При рождении дети ничем не отличаются от здоровых, однако уже в первые
месяцы
отмечаются нарастание вялости, заторможенности, слабая реакция на
окружающее, замедление психического развития.
При отсутствии диетического
лечения, начатого на первом году жизни (лучше не позже 2-3 мес), развивается
тяжелая олигофрения (в 65 % случаев идиотия).
Достарыңызбен бөлісу: 
