ГЛИКОГЕНОЗ (I ТИП — БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ)

У больных в печени, почках и слизистой кишечника иакапливается большое количостно гликогена. Развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и гепатомегалия (увеличение печени).

С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот . Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония.

Интеллект при этом нормальный.