НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

В число липидов входят холестерол (холестерин), триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинго-липиды и др.

подразделяются на два основных типа :

1) внутриклеточные, при которых происходит накоп­ление липидов в клетках различных тканей и

2) болезни с нарушением метаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Это приводит к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. В клетках мозга, печени, лимфатических узлах обнаруживаются крупные клетки Гоше. Накопление цереброзида в клетках нервной системы приводит к их разрушению.