43. Екінші кезеңде жаңа туған нәрестелердің қан үлгілерін жеткізу осы Қағидаларға 5-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға бастапқы және қайта талдау жүргізу алгоритміне сәйкес жаңа туған нәрестенің қан үлгісін фенилаланин мен ТТГ айқындауға бастапқы талдау үшін "Зертханалық диагностика" кіші түрі бойынша Медициналық қызметке лицензиясы бар денсаулық сақтау субъектілеріне құрғақ қан дақтарының үлгілерін алғаннан кейін күнтізбелік 3 күннен кешіктірілмей жүргізіледі. 44. Жаңа туған нәресте үйге шығарылған немесе медициналық көрсетілімдер бойынша басқа медициналық ұйымға (балаларға медициналық көмек көрсететін стационар) ауыстырылған жағдайда, сондай-ақ жаңа туған нәрестенің құжаттамасында ФКУ-ға және туа біткен гипотиреозға тексеру үшін құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу туралы ақпарат болмаған кезде (алу босандыру ұйымында жүргізілмеген) жаңа туған нәрестенің болу стационарында немесе медициналық-санитариялық алғашқы көмек (бұдан әрі - МСАК) ұйымдарында алғашқы патронаждық қарап-тексеру кезінде құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, фенилаланин мен ТТГ анықтауға талдау жүргізу үшін тасымалдау. 45. Фенилаланин мен ТТГ деңгейін анықтауға қан талдауы анализаторларда сертификатталған медициналық техниканы, шығыс материалдарын, медициналық бұйымдарды пайдалана отырып, флюоресценттік белгі әдістерімен жүргізіледі. Баланың қанында тиреотропты гормон 9,0 mU/ml және одан жоғары, фенилаланин 2,1 mg/dL және одан жоғары болған кезде құрғақ қан дақтарының бастапқы үлгілерінен ре-тест жүргізіледі. 46. Зертханалық зерттеулердің барлық түрлерінің сапалы орындалуын қамтамасыз ету үшін сапаны зертханаішілік бақылау және ФКУ аурулары мен туа біткен гипотиреозды кеш анықтау (30 күннен кеш) немесе өткізіп жіберу жағдайларында зертханаішілік салыстырмалы сынақтар жүргізіледі. 47. Босандыру және МСАК ұйымдарының медицина қызметкерлері неонаталдық скрининг жүргізу туралы мәліметтерді медициналық құжаттамаға (МАЖ) енгізеді. 48. Үшінші кезеңде фенилаланин мен ТТГ жоғары деңгейі туралы ақпарат алғаннан кейін 48 сағаттан кешіктірмей МСАК ұйымының учаскелік дәрігері немесе орта медицина қызметкері ата-анасына немесе баланың басқа заңды өкіліне талдау нәтижелері және қан үлгілерін қайта алу қажеттігі туралы хабарлайды. 49. Жаңа туған нәрестеден қан үлгілерін қайта алу оның орналасқан жері бойынша амбулаториялық немесе стационарлық жағдайларда жүргізіледі, зертханаға жеткізу, талдау осы Қағидаларға 4-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, таңбалау және тасымалдау алгоритміне сәйкес жүргізіледі. Нәтиже қан үлгісін жіберген медициналық ұйымға жіберіледі, ақпарат пациенттің бекітілген жері бойынша МСАК ұйымына беріледі. 50. Төртінші кезеңде жаңа туған нәрестеде фенилаланин немесе ТТГ деңгейі жоғары болған кезде МСАК ұйымының учаскелік дәрігері отбасына медициналық-генетикалық консультация беретін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді. 51. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер басқа жағдайлармен дифференциалды диагностика үшін баланы толық тексеруге, оның ішінде тандемді масс-спектрометрия әдісімен қандағы фенилаланин мен тирозин деңгейін анықтауға жібереді және диагноз қояды. 52. ТТГ деңгейі жоғарылаған кезде учаскелік дәрігер "Туа біткен гипотиреоз" диагнозын клиникалық-биохимиялық верификациялау жүргізу үшін баланың бекітілген жері бойынша "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.
