ПРЕДИСЛОВИЕ 8
ЧАСТЬ I. МУТАГЕНЕЗ 11
Глава 1. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ 11
Виды наследственной изменчивости 11
Доказательства спонтанной природы мутаций 14
Спонтанные мутации у человека 18
Индуцированные мутации 22
Множественные аллели и генетический полиморфизм 23
Классификации мутаций 24
Глава 2. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ 29
Точковые мутации 29
Структурные генные мутации 33
Причины возникновения генных мутаций 39
Методы выявления и количественного учета генных мутаций 43
Номенклатура генных мутаций 46
Глава 3. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (АБЕРРАЦИИ) 49
Основные типы хромосомных аберраций 49
Механизмы образования хромосомных аберраций 54
Неаллельная гомологичная рекомбинация
(эктопическая рекомбинация, ЭР) 55
Соединение негомологичных концов ДНК
(non-homologous end joining — NHEJ) 59
Хромосомные аберрации у человека 60
Хромосомные разрывы
при микроделеционных синдромах у человека 61
Общие принципы диагностики
микроделеционных синдромов. 63
Методы выявления хромосомных аберраций 64
Номенклатура хромосомных аберраций в клетках человека 65
Глава 4. ИНСЕРЦИОННЫЙ МУТАГЕНЕЗ 68
Структура и классификация мобильных элементов 68
Генетические эффекты мобильных элементов 75
Инсерционный мутагенез, индуцированный вирусами 78
Горизонтальный перенос генов 81
Достарыңызбен бөлісу: |