Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу және алдын алу жолдары
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
| 4. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу және алдын алу жолдары.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүние жүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің 4-5% түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын-ала сақтандыру және емдеу адам генетикасының, соның ішінде медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып есептеледі. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе адамда тұқым қуалайтын өзгергіштікті яғни мутацияны қандай факторлардың тудыратындығын және адамзатты көптеген ауру зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Қазіргі генетиканың кей бір ережелері тұқым қуалайтын аурулардың түрлі сипаттамалары туралы, олардың әр түрлілігі туралы, патогенездерінің және тұқым қуалау жолдарының әр түрлілігі туралы көрініс береді. Тұқым қуалайтын патология бала жасындағы патология арасында көбейіп келе жатыр. Кем ақылдылықтың тұқым қуалайтын формаларының пайызының жоғарлауы дүние жүзіндегі елдердің мамандарының назарын аудартады. Бүгінгі күні медициналық ғылым мен тәжірибе көптеген аурулардан алдын-ала сақтандыру, оларды диагностикалау мен емдеуде үлкен жетістіктерге жетті. Балалар өлімінің төмендеуі, инфекциялық аурулармен күрес және олардың көбісінің жоюлуы, туу кезіндегі көрсетілетін жақсы қызмет халықтың жалпы ауру-сырқаулығын қысқартты. Бірақ тұқым қуалайтын аурулардың үлесі жоғарлады. Әрине, бұл жерде диагностикалау әдістерінің жақсартылуы да (диагностикаланатын тұқым қуалайтын аурулардың саңы өсті), тұрмыс салтының өзгерілуі де әсерін тигізеді, өйткені түрлі химикаттардың және физикалық әсер ету құралдарының кең қолданылуы мутагендік әрекет жасауы мүмкін, және халыққа медициналық қызмет етудің жақсартылуы да (тұқым қуалайтын кемтарлықтарды анықтау мен тіркеу жиілігінің өсуі) роль атқарады. Осы себепте медико-генетикалық консультация беру жұмысына көп көңіл бөлу қажет. Медико-генетикалық консультацияның мақсаты болып адамзатты тұқым құалайтын аурулардың зардаптарынан құтқару саналады. Медико-генетикалық консультация аурулардың алдын алудың тиімді жолы болып саналады. Консультацияның мәні кемтар баланың туылуын жорамалдаудан, кеңес сұраушыға аурудың ықтималдығын түсіндіруден және отбасының дұрыс шешім қабылдауына көмек беруден тұрады. Консультацияны генетика ғылымының барлық салаларынан мол түсінігі бар медицина маманы – дәрігер-генетик жүргізеді. Ол генетиканың арнайы әдістерін қолдану арқылы емдеуші дәрігерге дұрыс диагнозды қоюға көмектеседі. Сондықтанда генетикалық білімдердің дәрігерлер, педагог-дефектологтар және халық арасында таралуы маңызды міндет болып саналады. Генетика сұрақтарын білу дефектологтарға өз педагогикалық жұмысын дұрыс және үнемді құрастыруға көмектеседі, өйткені есту, көру, сөйлеу мүшелерінің тұқым қуалайтын ақауларының дамуы мен күрделілігі, сонымен қоса орталық және прифериялық нерв жүйесінің функцияларының бұзылуларының өз ерекшеліктері бар, оларды педагогикалық жұмысты ұйымдастыру мен жүргізуде есепке алу қажет. Педагог-дефектологтың жұмысы тұқым қуалайтын аурулары бар көптеген балалардың реабилитациясының негізі болып саналады. Денсаулық сақтау саласында ген инженериясының тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде үлкен маңызы бар. Мұның көпшілігінде белгілі бір гендердің мутацияға ұшырауына байланысты ферменттердің, гормондардың немесе ақуыздың өзгеретіндігі анықталды Сонда ондай аурулардан мүлдем айығу үшін сол мутантты гендерді жөндеу керек немесе генді сау генмен алмастыру керек. Сондықтанда болашақта «гендік инженерия» тұқым қуалайтын ауруларды женуде үлкен роль атқаратын болады. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын аурулармен жүргізілетін күрестің шынай әдістері әзірленіп екі жолмен жүргізілуде: 1) патологиялық тұқым қуалаушылықтың дамуын шектететін орта жағдайларын тұғызу, өзгерту және 2) халық арасында медициналық-генетикалық консультация жүргізу арқылы күрделі тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуының алдын алу. Сонымен қоса тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде арнайы диета, заместительная терапия (алмастыру терапиясы), хирургиялық әдіс, емдікдене шынықтыру қолданылады. жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|