Фенилкетонурия

Введение Актуальность темы

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина, и является наиболее распространенной наследственной аминоацидопатией(нарушение обмена аминокислот). Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Средняя частота по России 1:10 000. В результате мутационной блокады ферментов, принимающих участие в обмене аминокислоты фенилаланин, развивается стойкая хроническая интоксикация и поражение ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом.

Цель Показать, что при своевременной диагностике можно полностью избежать патологических изменений, если с момента подтверждения диагноза резко ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Этиология

Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы
Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием
Патогенез
В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин, накопление аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС
В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка

Классификация фенилкетонурий

Фенилкетонурия I

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена,

локализующегося в длинном плече 12 хромосомы.

В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы,

жүктеу/скачать 2.62 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: