Хромосомалық ауруларды анықтау

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва^[2], более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

Хромосомалық ауруларды анықтау

Цитогенетикалық әдісM-

Цитогенетикалық әдіс (цитогенетикалық зерттеу әдісі) — адамның хромосомалық жиынындағы ауытқушылықтар мен бұзылыстарды анықтауға арналған сарапатама, зерттеу. Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Зерттеу нәтижесінде хромосомалардың саны мен құрылымын анықтауға мүмкіндік туады Толығыра



Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды (қара Митоз). Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы, әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте); Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде — Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте) жатқызады. Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте); Патау синдромы (13-хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте). Мұндай аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің бұзылуына әкеледі. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады; Тұқым қуалайтын аурулар.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

жүктеу/скачать 88.06 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: