Құрастырушылар
жүктеу/скачать 9.43 Mb.
|
Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15 %)
Жаңа сабақ түсіндіру 90 мин (30%)
Медициналық генетика - адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады. Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары – 250; көз аурулары – 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с. Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, ХІХ ғасырдың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған. Г.Мендель заңдары екінші рет қайтадан ашылғанан кейін ағылшын дәрігері А.Гэррод адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия несептің түсінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышқылының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитынын және Г.Мендель заңдылықтарына сәйкес-рецессивті белгілі сияқты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Сонымен қатар, А.Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістері басқарып бақылайды деп болжамдап, адам ағзасында алкаптонуриядан басқа зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан. Осылайша, А.Гэррод бірінші болып гендердің әрекет ету тетіктері туралы гипотеза ұсынған, бірақ оның маңызды, түпкілікті тұжырымы ұзақ уақыт бойына елеусіз қалып келген. Мысалы, 1966 жылдан бері қарай АҚШ-тың Балтимор қаласындағы Джон Хопкинс университетінің профессоры В.Мак-Кьюсиктің басшылығымен «Адамдардың мендельденуші аурулары. Аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркескен фенотиптер каталогы» атты кітабы жарық көріп, онда 1500-ге жуық адамдардың мендельденуші аурулары туралы деректер келтірілген болатын. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оны әр түрлі жолдармен жөндеп – генетикалық инженерия әдістерімен, түрліше аурулармен күресуге болады. Бұл үрдіс әсіресе «Адам геномы» толық анықталғаннан кейін (2003ж) үделеп дамуда, себебі адамзат 2001 жылдан бастап жаңа дәріге-постгеномдық дәріге аяқ басты (Коллинз,2000). «Адам геномы» табысты аяқталғаннан кейін медициналық генетика ғылымына 3 түпкілікті, жаңа даму стратегиялары міндеттелді: 1) Генетика-медицина үшін; бұл медициналық генетиканың қазіргі күйі: перенатальдық диагностика, тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, тіркеу, емдеу, алдын-алу т.с.с.; 2) Генетика-денсаулық үшін; генетикалық білімдерді жеке адам ауруларын болдырмау үшін қолдану: экогенетика, фармакогенетика, нутригенетика т.б.; 3) Генетика-қоғам үшін-қоғам денсаулығы үшін генетикалық заңдылықтарды кең көлемді оқытып үйрету (дәрігерлерді, көпшілік қауымды). 2000-жылдан кейін медициналық генетика екі бөлімге бөлінді: 1) Классикалық (ескі) генетика (Old genetics)-адам генетикасының қазіргі күйі; 2) Жаңа генетика-әрекеттесу генетикасы (New genetics). Бұл, гендермен қоршаған орта факторлары арасындағы күрделі әрекеттесулер заңдылықтарын зерттейтін генетиканың жаңа бөлімі. Ол экогенетика, фармакогенетика, токсикогенетика, иммуногенетика, нутригенетика т.б. мәселелерін қамтиды және предиктивтік медицинаның негізі болып табылады. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 120 мин (10%)
Сабақты қорытындылау 5 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Жалпы медициналық потологиядағы тұқым қуалайтын аурулардың орны. Классикалық және классикалық емес типтегі тұқым қуалайтын моногенді аурулар. Тұқым қуалаудың ерекшеліктері.
1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15 %)
Жаңа сабақ түсіндіру 90 мин (30%)
Ғасырлар бойына адамдардың тұқым қуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады, себебі, біріншіден – белгілердің тұқым қуалаушылық тетіктері белгісіз болды; екіншіден – Мендельденуші тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде, еш бір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.Тек ХХ ғ. 20-30 жылдары дрозофилаларда жүргізілген тәжірибелер нәтижесінде гендер әрекетінің генотиптің және орта факторларының әсерлеріне байланысты түрліше дәрежеде байқалатыны анықталды. Осының нәтижесінде гендер әрекетінің пенетранттылығы, экспрессивтігі және нақтылылығы туралы ұғым қалыптасты. С.Н. Давиденков патологиялық аллельдердің қызмет етуін өзгертуге болатындығын қадап айтып отырған және өзі нерв жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын емдеу әдістерін қалыптастыру бағытында көптеген еңбектер жасаған.Қазіргі кезде, генетика ғылымының жетістіктері және теориялық, клиникалық медициналың елеулі табыстары негізінде, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды.Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде, басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар (мыс. инфекциялық) сияқты, емдеудің 3 жолын (әдісін) қолданады, симптомдық, патогенетикалық, этиотроптық. Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата-тетіктерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады.Адам популяцияларындағы мутациялық жүктің эффекттері эволюциялық-генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады.Мутациялық жүктің медициналық салдары – медициналық жәрдемнің қажеттілігінің өсуі және ауру адамдардың тіршілік (өмір) ұзақтығының төмендеуі (қысқаруы) күйінде байқалады.Емханаларда тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдарға, осы патологиялары жоқтарға қарағанда, 5-6 рет жиі медициналық жәрдем көрсетіледі. Ауруханалардағы сырқаттардың 10-20%-ы әртүрлі тұқым қуалайтын патологиялары кездесетін балалар. Бұл - популяциялардағы жалпы аурулар санынан 5-10 есе артық. Тұқым қуалайтын патологиялар кездесетін адамдардың тіршілік ұзақтығы тек қана ауру түріне байланысты емес, сол сияқты медициналық жәрдем деңгейіне де байланысты.
Жаңа тақырыпты бекіту 14 мин (10%) Сабақты қорытындылау 3 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Хромосомалық аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың зертханалық зерттеу әдістері. 11.Сабақтың тақырыбы: Хромосомалық аурулар. Тұқым қуалайтын аурулардың зертханалық зерттеу әдістері. Сағат саны: 135 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін, оларды емдеу және алдын алуын, хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдерін оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15 %)
Жаңа сабақ түсіндіру 90 мин (30%)
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады. Хромосомалық аурулар деп – клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиасының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациалар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нұсқасының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип кездесуі мүмкін. Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалар құрылымының бұзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді.  
Адам патологияларын жіктеу медициналық генетиканың ең қиын мәселелерінің бірі болып келеді, сондықтан да барлық мамандардың көңілінен шығатын, түпкілікті құрастырылған тұқым қуалайтын аурулардың жіктелу жүйесі әлі күнге дейін жоқ. Бұл тұқым қуалайтын патологиялардың топтарын және формаларын ажырату үшін қолданылатын критерияларды таңдау кезінде туындайтын көптеген қиындықтарға байланысты болса керек. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 18 мин (10%)
Жаңа тақырыпты бекіту 14 мин (10%) Сабақты қорытындылау 3 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Популяциялық генетика негіздері. Популяциялық генетиканың медициналық қыры. 12.Сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Популяциялық генетика негіздері. Популяциялық генетиканың медициналық қыры. Сағат саны: 135 мин ( 100%) Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ Сабақтың мақсаты: Оқыту: Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулардың зертханалық зерттеу әдістерін, тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптерін, олардың алдын алуын,емдеу шараларын оқыту. тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу. дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану. Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар. а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер. ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар. б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме. Әдебиеттер: Негізгі әдебиеттер: 1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15 %)
Жаңа сабақ түсіндіру 90 мин (30%)
Ғасырлар бойына адамдардың тұқым қуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады, себебі, біріншіден – белгілердің тұқым қуалаушылық тетіктері белгісіз болды; екіншіден – Мендельденуші тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде, еш бір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.Тек ХХ ғ. 20-30 жылдары дрозофилаларда жүргізілген тәжірибелер нәтижесінде гендер әрекетінің генотиптің және орта факторларының әсерлеріне байланысты түрліше дәрежеде байқалатыны анықталды. Осының нәтижесінде гендер әрекетінің пенетранттылығы, экспрессивтігі және нақтылылығы туралы ұғым қалыптасты. Егер орта факторлары гендердің экспрессивтігіне әсер ететін болса, онда оларды өзгертіп, гендердің патологиялық әрекеттерін азайтуға не жоюға болады деген тұжырым жасауға мүмкін болды. ХХ ғ. 30 жылдары көрнекті невропатолог және генетик С.Н.Давиденков клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне сүйеніп, алғаш рет, тұқым қуалайтын аурулардың дамуына ішкі және сыртқы орта факторлар елеулі рөл атқарады деп айтқан. С.Н. Давиденков патологиялық аллельдердің қызмет етуін өзгертуге болатындығын қадап айтып отырған және өзі нерв жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын емдеу әдістерін қалыптастыру бағытында көптеген еңбектер жасаған. Қазіргі кезде, генетика ғылымының жетістіктері және теориялық, клиникалық медициналың елеулі табыстары негізінде, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды. Тұқым қуалайтын ауруларды емдегенде, басқа кең таралған және жақсы зерттелген аурулар (мыс. инфекциялық) сияқты, емдеудің 3 жолын (әдісін) қолданады, симптомдық, патогенетикалық, этиотроптық. Барлық тұқым қуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата-тетіктерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады. Денсаулық сақтау жүйесі жақсы дамыған елдердің өзінде де тұқым қуалайтын аурумен ауыратын пациенттердің 50%-на жуығы балалық шақта дүние салды. Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 18 мин (10%)
Жаңа тақырыпты бекіту 14 мин (10%) Сабақты қорытындылау 3 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Популяцияның генетикалық құрылымына элементарлы эволюциялық фак торлардың әсері. Харди-Вайнберг заңы. Генетикалық полиморфизм. Адам популяциясындағы генетикалық салмақ, медико-әлеуметтік ерекшелігі.
1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж. 1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004 2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с. 3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с. 4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с. Қосымша әдебиеттер: 1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004 2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 . 3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003. 4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007. 5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005. 6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006. 7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003. Ұйымдастыру кезеңі: 7 мин (15 %)
Жаңа сабақ түсіндіру 90 мин (30%)
Табиғи жағдайларда бір түрдің даралары өздерінің ареалдарында біркелкі таралмай үлкенді кішілі топтарға топтасқан күйінде болады, яғни бір жерлерде жиі кездесіп, топтасып орналасса, екінші бір жерлерде аз кездеседі, тіпті кездеспеуі де мүмкін. Түр дараларының үлкенді - кішілі топтарын популяциялар деп атайды. Н.В.Тимофеев - Ресовскийдің анықтамасы бойынша популяциялар 1) бір жерді ұзақ уақыт мекендейтін, 2) бір-бірімен еркін будандасатын, 3) бір-бірінен азды-көпті оқшауланған биологиялық түр дараларының жиынтығы болып табылады. Популяциялар түрдің тіршілік ету, эволюциялану формасы болып табылады. Олар ағзалардың сыртқы орта факторларымен әрекеттесуінің нәтижесінде, тұқым қуалаушылық өзгергіштік және табиғи сұрыптау салдарынан қалыптасады. Популяция терминін биологияға 1903 жылы Иогансен енгізген болатын. Бір түр бірнеше популяциялардан тұрады. Популяциялардың экологиялық, генетикалық сипаттамалары белгілі. Популяцияның экологиялық сипаттамасына мыналар жатады:
Популяция ареалдарының мөлшері түрліше болады, ол ағзалардың жекелей белсенділігінің радиусына байланысты. Мысалы, ұлу өте баяу қозғалады, ол бірнеше метрге ғана әрлі-берлі жылжи алады, демек оның ареалының мөлшері кішкентай, ал су тышқаны жүздеген метрге барып келе алады, түлкілер, қасқырлар – ондаған, жүздеген километрге таралады, демек олардың популяцияларының ареалдары үлкен. Сол сияқты, популяциядағы даралар саны да әр түрлі болуы мүмкін. Мысалы, көлдерді мекендейтін инеліктің популяциясында 30 000 жуық даралар болатын болса, ұлу популяциясында не бары 100-ге жуық даралар кездеседі. Дегенмен, популяциядағы даралар санының ең төменгі - минимальды деңгейі болады. Ол деңгейден азайса, популяциялар жойылады. Тұқым қуалаушылықтың өзгеруінің себептері-генетикалық гомеостаздың азды-көпті бұзылулары болып табылады. Егер тұқым қуалаушылық материалы-ДНҚ молекуласының өзгерулері немесе бұзылыстары тіршілікке айтарлықтай зиян келтірмей, реакция нормасы деңгейінде болатын болса онда мұны-полиморфизм (poly-көп; morpha-форма), көптүрлілік деп атаймыз. Полиморфизм–популяциядағы орташа жиілігі 1-2% -дан артық болатын ДНҚ молекуласының кез келген өзгерулері болып табылады. Полиморфизм арқасында тіршілік, түрлер, адамдар сан алуан түрлі болып келеді. Полиморфизмнің ең жиі кездесетін формасы-жеке нуклеотидтер полиморфизмі (SNP -ЖНП). Жеке нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз адам геномының әртүрлі учаскелерінде байқалатын бір нуклеотидтің екінші нуклеотидпен алмасуы. ЖНП геномның әрбір килобазасында (килобаза-1000 н.ж.) кездеседі. жүктеу/скачать 9.43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|