Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 37 билет 1. Генетика
| 1. Генетика
1988 жылы туылған, туа біткен аниридиямен ауыратын науқас 2018 жылдан бастап диспансерлік бақылауға тіркелген. Бала кезінен I топтағы мүгедек. Отбасылық анамнезінде науқастың әкесі жас кезінен соқыр, 35 жасында қайтыс болған. Анасының көзінде ешқандай ауру белгісі болмаған. Науқастың аниридиядан зардап шегетін ұлы бар. Ерте жаста глаукоманың ауыр түрінен бір көзі алынып тасталған. Науқастың әйелі де көру қабілеті бойынша I топтағы мүгедек. Туа біткен аниридия PAX6 геніндегі мутацияға байланысты. Туа біткен аниридия көздің нұрлы қабығының толық немесе жартылай болмауымен сипатталады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайды. Сұрақтар: Рах гені гендердің қай тобына жатады? PAXгені сегментация гендер тобының аналогы және оларды pair-BOX гендері деп атайды. Науқастың генотипін жазыңыздар. Аутосомды-доминантты гетерозиготалы-Аа Бұл гендер тобы қай кезде белсенді болады? PAX гені сезім мүшелерін,омыртқа жотасының қалыптасуын мүшелердің осьтік кешенінің негізін қалануын,мидың дамуын бақылайды .Бұлгендер белсенділі реттелу деңгейлері ДНҚ транскрипциясында ,а-РНҚ пісіп жетілуінде ,жетілген а-РНҚ-ның ядродан цитоплазмаға өтуінде ,транляция кезінде м-РНҚ-дан генетикалық кодтың рибосомаларда оқылуында ,синтезделген полипептидтің фолдингінде және функционалды белсенді ақуыздың түзілуінде жүреді. Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. PAX3-мутациясы І типті Ваарденбург синдромында РАХ2-мутациясы бүйректің және зәршығару түтігінің болмауы РАХ6-мутациясы анирилияда. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Транкрипциялықфакторлар:Т-ВОХ,НОХ,FOX.SOX,Цинктік саусақтар гендері. №37 билет 1. Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы» деген диагноз қойылған бала бар. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|