Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Құрсақ қуысы ағзаларын УДЗ
- Биохимиялық
| Билет №57
1. Генетика 4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-ші жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: монғолоидты көз қиығы, брахицефалия, мұрны қысқа, тістері ұсақ анықталды. Сұрақтар: 1. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз. Жауап: Цитогенетикалық әдіс- кариотиптеу, флюрорецентті гибридизациялау. Цитогенетикалық әдіс- хромосоманың құрылымдық бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Яғни, дифференциалды бояу арқылы біз бала кариотипіндегі хромосомалық аберрацияны анықтаймыз, біздің жағдай 21-ші хромосоманың транслокациясын анықтаймыз. Пренатальды зерттеу әдістері - бірінші триместрдің скринингі жүктіліктің 11-13аптасында жүргізіледі және аномалиялардың УЗИ аркылы анықтауды және жүкті әйелдін канындағы биохимиялык маркерлердің ( ХГЧ , АФП ) деңгейін анықтайды . Жүктіліктің 15 - тен 22 аптасына дейін екінші триместрлік скрининг жүргізіледі : УЗИ ана канынан маркерлерді анықтау : а - фетопротеин , хг және эстриол , амниоцентез , кордоцентез . Құрсақ қуысы ағзаларын УДЗ;-Даун синдромын уақтылы диагностикалау барлық жүкті әйелдерге міндетті скринингтік ультрадыбыстық енгізуден кейін қол жетімді болды. Заманауи ультрадыбыстық жабдық 12-13-ші акушерлік аптада аномалия туралы күдік туғызады. Биохимиялық-қан анализін алады.Бұл зерттеу генетиктерге ұрықтағы хромосомалық аномалия ықтималдығын бағалауға мүмкіндік береді. Амниоцентез және хорион биопсиясы-Жасы үлкен жүкті әйелдерге, сондай – ақ скринингтік зерттеулердің нашар нәтижелерін алған әйелдерге инвазивті диагностика-хорион биопсиясын (плацента тінін зерттеу) жүргізу қажет. Амниоцентез – амниотикалық сұйықтықты зерттеу де мүмкін. 2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Жауап: Даун синдромы. Клиникалық белгілеріне қарап анықтауға болады . Кариотипі 47xxxУ 21+ болады . 3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады? Жауап: Бұл жағдайда анасының жасы ең маңызды болып табылады . Сонымен қатар УК сәулелер , химиялық қоспа , дәрілер әсер етеді . Трисомиялык Даун синдромы аутосомды синдром болып табылады , бұл синдромның пайда болуына біршама факторлар сер етеді . Aran айтар болсақ , ата - анасының жасы жиі осы аурудың пайда болуына әсер ететін фактор болып табылады . Анасының жасы 40тан аскан отбасыларда Даун синдромымен туылу жиілігі 1:19 кұрайды . Себебі , 40 жастан кейін мейоз кжəне конъюгация кезіндегі гомологты хромосомалардың ажырауында бұзылыстар пайда болады . Сонымен катар , Даун синдромының пайда болуына әсер ететін бірден - бір фактор , мутагенді фактор болып саналады . Хромосомалық аурулары бар балаларды тудыру қаупінің жоғарылау факторлары: - трисомиямен ұрпақтар сол әйелдерде бірнеше рет кездеседі, жиілігі кемінде 1%. Трисомия 21 немесе басқа анеуплоидиялары бар пробандтың туыстарында анеуплоидиямен нәресте болу қаупі сәл жоғарылайды. Ата-аналар арасындағы туыстық, ұрпақтарда трисомия қаупін арттыруы мүмкін. - 35 жастан асқан анасында трисомиямен ауыратын нәрестенің туу қаупі күрт жоғарылайды. 45 жылдан кейін әр 5-ші жүктілік хромосомалық ауруы бар баланың туылуымен аяқталады. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||