Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән: A. фенилкетонурияға
B. алкаптонурияға
C. галактоземияға
D. гликогеноздарға
E. альбинизмге
ANSWER:A
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға тән: A. Патау
B. Даун
C. Х-трисомия
D. Клайнфельтер
E. Шерешевский – Тернер
ANSWER: B
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән: A. Даун синдромына
B. Эдвардс синдромына
C. Клайнфельтер синдромына
D. Мысықша мияулау синдромына
Шерешевский-Тернер синдромына
ANSWER: C
Даун ауруымен ауыратын науқас әйел, жүкті. Баласының сол аурумен туылу ықтималдығы осы пайызды құрайды: A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0,1%
ANSWER: C
Науқас Л., 48 жаста, 3 жыл бойы бірнеше рет сыздауық шығуына байланысты хирургқа қаралған. Бірақ жүргізілген терапия тиімсіз болған. Тексергенде пациент қантты диабеттің 2 типімен ауыратыны анықталды. Науқасқа қант деңгейін түсіретін дәрілер тағайындалды. Сыздауығы жазылды. Аурудың патогенезіндегі басты тізбекті атаңыз: A. қабыну
B. гипоинсулинизм
C. көмірсу алмасуының бұзылуы
D. гипергликемия
E. гипоергия
ANSWER:B
Тұмауды басынан кешірген науқаста жүрек тұсында сыздап бара жатқан ауырсыну, физикалық жүктемелер кезіндегі ентігу, жалпы әлсіздік, аяғындағы ісінулер пайда болды. Дене температурасы 38,20С. Қарау кезінде ерін және мұрын ұшының цианозы, миокард гипертрофиясы анықталды. ЭКГ-да жыбырлақ аритмия анықталды. Берілген жағдайда салыстырмалы тұрақты қорғаныстық-орын толықтыратын механизмдерге жатады: A.ауыру сезімі
B. ентігу
C. миокардтың гипертрофиясы
D. жыпылықты аритмия
E. жылу реттелуінің жоғары деңгейге көтерілуі
ANSWER: E
Науқас жөтелгенде сары-жасыл түсті, қою қақырықтың шығуы қиындайды, дене температурасы 39°С дейін көтерілгені, физикалық жүктемелерде ентігу пайда болатыны, жөтелгенде және терең дем алғанда кеуде қуысында ауырсыну пайда болатыны, жалпы әлсіздік, тершеңдік мазалайтыны анықталды. Суық тигеннен кейін жылдам ауырып қалды. Қақырық талдамасында – грам-оң диплококктар. Берілген жағдайдағы патогенездік емнің мәні - осыны тағайындауда: A. оттегімен дем алу арқылы емдеуді
B. кеуде қуысының электрофорезін
C. бактерияларға қарсы препараттарды
D. дене қызуын басатын препараттарды
E. муколитикалық препараттарды
ANSWER: E
Жасөспірім жігіт ақыл-есінің жеңіл дәрежелі артта қалуы байқалады. Тексергенде екіжақты гинекомастия және гипогонадизм белгілері анықталды. Буккальдіэпителийінде жыныстық хроматин табылды. Диагнозын нақтылау үшін қолданылатын зерттеу әдісін атаңыз: A. биохимиялық
B. цитогенетикалық
C. дерматоглификалық
D. клинико-генеалогиялық
E. популяциялық-статистикалық
ANSWER:B
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән: A. сифилиске
B. альбинизмге
C. А гемофилиясына
D. алкаптонурияға
E. фенилкетонурияға
ANSWER:A
Науқас А., бойы148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс» тәрізді, біріншілік аменорея, бедеулік анықталды. Бүйректің және жүректің туа біткен ақаулары бар. Бұл синдромның кариотипін атаңыз: A.44А ХХ
B. 44А ХУ
C. 44А ХО
D. 44А ХХХ
E. 45А ХХ
ANSWER:C
