|
Положения мутационной теории
Де Фриза
|
Современные уточнения
|
1
|
Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
|
существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах).
|
2
|
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
|
без изменений
|
3
|
Мутантные формы вполне устойчивы.
|
при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени)
|
4
|
Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
|
существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта
растекающаяся мутация leaky mutation - ликовая (растекающаяся) мутация.Форма миссенс-мутации , при которой мутантный фермент обладает сниженной активностью либо снижен уровень его синтеза; Л.м. в регуляторных элементах генов проявляются в неполной блокировке их экспрессии.
|
5
|
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
|
это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы
|