Наши медици откриха болест като алцхаймера

Наши медици откриха болест като алцхаймера

Български медици откриха рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер и деменциите. Зад революционното откритие стои екипът на проф. Лъчезар Трайков от УМБАЛ "Александровска". Проф. Трайков съобщи, че в резултат на огромна клинична и изследователска дейност неговият екип в сътрудничество с водещи специалисти от европейски генетични центрове, са открили рядкото генетично заболяване. Със своите проучвания екипът от родни медици става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за първи път някои нови наследствени форми на невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Проф. Трайков, д-р Шима Мехребян и доц. Маргарита Райчева от Клиниката по неврология в "Александровска болница" откриват, че

неизвестни гени предизвикват заболяване

с оплаквания, които са между две други заболявания - алцхаймер и болестта на Пик, наричана още фронтотемпорална деменция. За всяка една от тях отговарят строго определени гени, които чрез мутация могат да доведат до едно или друго заболяване. "Алцхаймеровата болест като цяло не е наследствена, но 1 - 1,5% от случаите са наследствени и се дължат на някакъв генетичен фактор. При фронтотемпоралната болест около 60% от случаите се дължат на мутации или на някакъв генетичен наследствен фактор. В нашето откритие за пръв път виждаме пациент с белезите на едната и на другата болест. В крайна сметка се оказва, че зад това ново клинично описание стои неизвестна досега комбинация от гени. В това се изразява и нашето откритие. Новото заболяване, от една страна, много наподобява болестта на Алцхаймер, а от друга, фронтотемпоралната деменция. Това означава, че може да се окаже или някаква модификация, или междинно състояние", обясни проф. Трайков.

По думите му проучването показа, че има участие на дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Проучванията на екипа му предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България което ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод. За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков в колаборация с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция. Това откритие на българските медици прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Тези открития ще предизвикат и промени в лечението на пациентите

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление, каза проф. Трайков.

През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата с наследствени форми на заболявания с деменция. Чрез тях могат да се установят най-ранните белези на заболяването, до 20 години преди появата на първите му симптоми. Благодарение на това ще се въведе нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект. То ще започва около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ "Александровска" да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания. "Наследствените форми са изключително постижение в последните години, именно за да се разгадаят някои от механизмите, и другото - да се започнат лечебни намеси, терапевтични, при индивиди, при които фазата е възможно най-ранната", каза проф. Трайков.

Лекари протестират с възрожденски песни

В навечерието на професионалния си празник лекари от болници и поликлиники от цялата страна протестираха пред Министерския съвет в София срещу политиките на здравния министър Москов. Над 300 медици се събраха на площад "Независимост" с призиви за истинска реформа в здравеопазването. Звучаха възрожденски песни.

Всички протестиращи искат диалог с ресорния министър Петър Москов по отношение на промените, които той налага в здравеопазването.

Лекарите са против служебния рамков договор, който дава право на здравните власти еднолично да разпределят парите за здраве.

Организатор на недоволството е Българският лекарски съюз. Той от своя страна е подкрепен отджипита, общински болници, частни лечебни заведения, множество пациентски организации, както и от неправителствени организации.

БЕЗПЛАТНИ ПРЕГЛЕДИ ЗА ПАРКИНСОНОВА БОЛЕСТ В ДКЦ "СОФИЯМЕД"

Във връзка с отбелязването на Световния ден за борба с паркинсоновата болест -11-ти април, специалистите от Клиниката по неврология на УМБАЛ "Софиямед" обявяват безплатни диагностично-консултативни прегледи, съобщават от лечебното заведение. Те ще се осъществяват в специализирания кабинет за диагностика и лечение на Паркинсонова болест в ДКЦ "Софиямед" на 14-ти, 21-ви и 28-ми април от 13:00 до 15:00ч. с предварително записване на тел. 0700 31 051.

Паркинсоновата болест (ПБ) е хронично, неврологично заболяване, което започва най-често след 50 годишна възраст. Рискът от развитието му силно нараства именно с увеличаване на възрастта, а причината за възникването му остава не напълно изяснена. ПБ се проявява с класически симптоми- бради и хипокинезия /забавени и ограничени движения/, ригидност/ мускулна скованост/ и тремор/треперене/ в покой. Само 30% от болните, обаче се диагностицират през първата година на заболяването, тъй като първоначалните симптоми са неспецифични и често се пропускат. В късния стадий се появяват и други симптоми като нестабилност на походката с чести падания, вегетативни нарушения, разстройство на вниманието, паметта, съня и др.

"Разбира се целта на нас-специалистите е, това заболяване да се диагностицира навреме. При правилно лечение пациентите, които са в трудоспособна възраст могат да останат трудоспособни през първите 5 години от началото на заболяването и да бъдат с леко изразена инвалидност през първите 10 г. Поради това лечението трябва да се води от лекар-специалист и да се контролира поне веднъж на 3 месеца. Проследяването на болните с ПБ е важно от една страна за самите пациенти, които получават компетентна помощ, така, че тези с хронични заболявания да имат по-високо качество на живот. От друга страна, правилното лечение би могло да доведе до икономически ползи за пациентите и държавата, запазвайки ги по-дълго време самостоятелни и активни", коментира д-р Татяна Стоянова- един от най-добрите специалисти в лечението на заболяването в България и невролог в УМБАЛ и ДКЦ "Софиямед".

Чрез специализирания кабинет за лечение на болестта на Паркинсон в ДКЦ "Софиямед" д-р Стоянова и нейните колеги невролози предлагат на пациентите си възможност за диагностика и лечение с инструментални изследвания чрез най- съвременна апаратура- електромиография, скенер, ядреномагнитен резонанс и др. Пациентите могат да получат компетентна консултация относно съвременното лечение на заболяването и възникналите съпътстващи усложнения от него.