Баланың қанында тиреотропты гормон 9,0 mU/ml және одан жоғары, фенилаланин 2,1 mg/dL және одан жоғары болған кезде құрғақ қан дақтарының бастапқы үлгілерінен ре-тест жүргізіледі.
46. Зертханалық зерттеулердің барлық түрлерінің сапалы орындалуын қамтамасыз ету үшін сапаны зертханаішілік бақылау және ФКУ аурулары мен туа біткен гипотиреозды кеш анықтау (30 күннен кеш) немесе өткізіп жіберу жағдайларында зертханаішілік салыстырмалы сынақтар жүргізіледі.
47. Босандыру және МСАК ұйымдарының медицина қызметкерлері неонаталдық скрининг жүргізу туралы мәліметтерді медициналық құжаттамаға (МАЖ) енгізеді.
48. Үшінші кезеңде фенилаланин мен ТТГ жоғары деңгейі туралы ақпарат алғаннан кейін 48 сағаттан кешіктірмей МСАК ұйымының учаскелік дәрігері немесе орта медицина қызметкері ата-анасына немесе баланың басқа заңды өкіліне талдау нәтижелері және қан үлгілерін қайта алу қажеттігі туралы хабарлайды.
49. Жаңа туған нәрестеден қан үлгілерін қайта алу оның орналасқан жері бойынша амбулаториялық немесе стационарлық жағдайларда жүргізіледі, зертханаға жеткізу, талдау осы Қағидаларға 4-қосымшада келтірілген фенилаланин мен тиреотропты гормонды айқындауға жаңа туған нәрестелердің құрғақ қан дақтарының үлгілерін алу, таңбалау және тасымалдау алгоритміне сәйкес жүргізіледі. Нәтиже қан үлгісін жіберген медициналық ұйымға жіберіледі, ақпарат пациенттің бекітілген жері бойынша МСАК ұйымына беріледі.
50. Төртінші кезеңде жаңа туған нәрестеде фенилаланин немесе ТТГ деңгейі жоғары болған кезде МСАК ұйымының учаскелік дәрігері отбасына медициналық-генетикалық консультация беретін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.
51. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер басқа жағдайлармен дифференциалды диагностика үшін баланы толық тексеруге, оның ішінде тандемді масс-спектрометрия әдісімен қандағы фенилаланин мен тирозин деңгейін анықтауға жібереді және диагноз қояды.
52. ТТГ деңгейі жоғарылаған кезде учаскелік дәрігер "Туа біткен гипотиреоз" диагнозын клиникалық-биохимиялық верификациялау жүргізу үшін баланың бекітілген жері бойынша "Эндокринология" мамандығы бойынша дәрігерге жібереді.
53. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер босандыру және МСАК ұйымына осы Қағидаларға 6-қосымшаға сәйкес фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз бойынша алғаш анықталған қатер тобындағы бала туралы ақпаратты береді.
54. Медициналық ұйымдар ай сайын есепті айдан кейінгі айдың 1-күніне дейінгі мерзімде облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарына осы Қағидаларға 7-қосымшаға сәйкес жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпарат береді.
55. Облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдары тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 5-күніне дейінгі мерзімде жетекшілік ететін республикалық орталықтарға жаңа туған нәрестелерге неонаталдық скрининг жүргізу туралы ақпаратты жібереді, олар есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күніне дейінгі мерзімде жиынтық ақпаратты және талдамалық анықтаманы денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті органға ұсынады.
Достарыңызбен бөлісу: |