хромосомалық немесе гендік мутациялардың отбасылық тасымалдауы;
ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде ұрық дамуының анатомиялық ауытқуларын анықтау;
ультрадыбыстық скрининг кезінде ұрықтағы хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін анықтау;
бірінші триместрдің біріктірілген тестінен өткеннен кейін жеке генетикалық қауіп 1:150 және одан жоғары.
25. Пренаталдық скринингтің екінші кезеңінде ұрықтың хромосомдық немесе моногенді тұқым қуалайтын аурулары анықталған кезде ИПД нәтижесін "Акушерия және гинекология" немесе "Жалпы медицина" мамандығы бойынша дәрігер немесе "Акушерлік іс" мамандығы бойынша орта медицина қызметкері "Бекітілген халық тіркелімі" электрондық порталының "Жүкті және фертильді жастағы әйелдер тіркелімі" МАЖ-ға енгізеді.
26. Ұрықтың ТДА болған кезде "Акушерия және гинекология" және "медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүкті әйелді жүктіліктің кез келген мерзімінде пренаталдық консилиум жүргізуге жібереді.
Пренаталдық консилиумның шешімі бойынша пренаталдық скринингтің екінші, үшінші кезеңдеріне жүкті әйелдер жіберіледі:
туа біткен және тұқым қуалайтын патологияның синдромдық нысандары кезінде диагнозды верификациялау үшін;
ТДА - ны одан әрі хирургиялық түзету мүмкіндігі туралы мәселені шешу үшін;
цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық зерттеулер жүргізу үшін.
30. Пренатальды скринингтің үшінші кезеңінің жалпы сипаттамасы
Зерттеп-қараудың үшінші кезеңінде сараптамалық кластағы ультрадыбыстық аппаратты пайдалана отырып, жүктіліктің кез келген мерзімінде анатомияны, бірінші және екінші сатыларда анықталған ұрықтың даму аномалияларын, кеңейтілген бағалау үшін сарапшы маман және (немесе) "Радиология. Сәулелік диагностика (рентгенология, компьютерлік және магниттік-резонанстық томография, ультрадыбыстық диагностика, ядролық медицина)" мамандығы бойынша кемінде үш дәрігер консилиумы ұрықты УДЗ жүргізеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
