Существует несколько типов классификаций гиперлипопротеинемий

Гиперлипопротеинемии

Наиболее распространенными нарушениями обмена липопротеинов являются заболевания, связанные с

Самым частым заболеванием такого типа является семейная гиперхолестеролемия (тип II), причиной которой являются

различные мутации в гене белка - рецептора ЛПНП.

Гетерозиготы с этой патологией встречаются с частотой 1:500 человек.

Этот ген имеет очень сложную структуру, включает большое количество интронов и экзонов, и для него описано более 300 типов различных мутаций. Они в большей или меньшей

степени повреждают структуру рецептора, нарушают его

способность к эндоцитозу после взаимодействия с ЛПНП. Это приводит к развитию гиперхолестеролемии и раннему атеросклерозу.

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ!