Геномные мутации мутации, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Актуальность



бет2/4
Дата28.04.2023
өлшемі21.37 Kb.
#472949
1   2   3   4
генномные

Синдром Шерешевского-Тернера
Геномные мутации по отдельным хромосомам многочисленны. Моносомии могут быть по Х- хромосоме, что приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО).
В период созревания гамет наблюдаются случаи нерасхождения половых хромосом (в I, II или в обоих делениях созревания). Гаметы несут не 22 аутосомы + 1 половую хромосому (X или У), а возникает нарушение парности хромосом. Моносомия Х зависит исключительно от отца.
Для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера характерны маленький рост, короткая шея, воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталы или нормальны. Могут быть пороки развития внутренних органов. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с частотой 0,7 на 1000 новорожденных девочек.
Диагноз ставят при исследовании полового хроматина и на основании результатов цитогенетического анализа.
Синдром Клайнфельтера
При синдроме Клайнфельтера, описанном им в 1942 г., у мужчин в ядрах клеток эпителия слизистой оболочки полости рта обнаружено тельце Барра. В кариотипе 47 хромосом (44+ХХY). Частота больных с синдромом Клайнфельтера колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.
Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению. Лишняя хромосома Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение интеллекта. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм. Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом.
Разновидностью синдрома Клайнфельтера является полисомия по хромосоме Y - синдром ХYY (47 хромосом). У мужчин с хромосомным набором ХYY рост выше среднего, умственное развитие ниже нормы. Они отличаются агрессивным поведением, наблюдается бесплодие. Среди новорожденных мальчики с данным синдромом рождаются с частотой 1:1000.
Индивиды с полисомией по Х- и Y-хромосомам (48-ХХYY, 49-ХХХYY) очень редки - 1:25000 новорожденных мальчиков. Они отличаются снижением интеллекта, агрессивностью поведения.
Синдром Патау
Трисомия по 13-й паре хромосом (синдром Патау) - была описана в 1960 г.- встречается с частотой 1:5000-7000 рождений. Для синдрома характерны пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау).
Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау): колобома - микрофтальм, умственная отсталость, задержка роста, низко расположенные и деформированные уши, глухота, обезьянья складка, высокая частота "барабанных палочек", микроцефалия, арриненцефалия, незаращение верхней губы и неба, полидактилия, деформация пальцев и ногтей.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет