Геномные мутации мутации, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе. Совокупность взаимодействующих генов в гаплоидном наборе хромосом клеток организма называют геномом. Актуальность
Методы профилактики, диагностики и лечения
жүктеу/скачать 21.37 Kb.
|
| Методы профилактики, диагностики и лечения
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если дородовая диагностика синдрома по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка. Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития. Для профилактики хромосомных и генетических патологий нужно стараться избегать опасных факторов: если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45; у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими или хромосомными заболеваниями; первый ребенок родился с хромосомной патологией; супруги являются кровными родственниками; первые две беременности заканчивались гибелью плода. Опасными факторами являются также продукты питания с повышенным содержанием нитратов; некоторые производственные факторы; алкоголь, никотин, наркотики; бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков. Возможности медицинской помощи детям с такими синдромами ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. жүктеу/скачать 21.37 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|