Химия белков
жүктеу/скачать 1.16 Mb.
|
Ситуационные задачиЗАДАЧА 1 У недоношенного ребенка отмечается высокое содержание тирозина в плазме – 2мМ, при норме менее 0,7 мМ. Снижена активность, наблюдается сонливость. При ограничении потребления белка до 2 г в сутки и введении 100 мг в день витамина С уровень тирозина снижается. Объясните механизм. Ответ: витамин С участвует в начальных этапах превращения тирозина. Известно, что тирозин превращается в оксифенилпируват, далее в гемогенетизиновую кислоту. При недостатке витамина С в моче появляются в большом кол-ве промежуточные продукты распада этой аминокислоты: гомогентизиновая кислота, р- оксифенилпропиновая, р- оксифенилмолочная. ЗАДАЧА 2 У ребенка в течение года развилась тяжелая мегалобластная анемия. Отмечается отставание физического и умственного развития. В крови и моче повышен уровень оротовой кислоты. Применение уридина в дозе 150 мг на кг массы тела улучшает показатели. Объясните механизм. Ответ: оротовая кислота способствует синтезу АТФ и удержанию магния внутри клетки, что необходимо для проявления действия магния. Причинами магниевого дефицита могут быть различные патологические процессы: сахарный диабет, его осложнения (диабетическая нефропатия), гипергликемия любого происхождения; нарушения абсорбции из желудочно- кишечного тракта (продолжительная диарея, энтеропатии, синдром мальабсорбции, дисбактериоз кишечника, злоупотребление слабительными средствами и т.п.); эндокринные заболевания (гипертиреоз, гиперкортицизм, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм, гиперкатехоламинемия); заболевания почек (нефротический синдром, почечный ацидоз, диализ, терапия диуретиками); химиотерапия опухолей (лечение циклоспорином, циспланом); антибактериальная терапия (использование аминогликозидов, противотуберкулезных препаратов, иммуносупрессивных средств); артериальная гипертензия; застойная сердечная недостаточность, передозировка сердечных гликозидов; инфаркт миокарда. ЗАДАЧА 3 У больного отмечаются гипераммониемия, повышение уровня аргининосукцината в плазме крови. Объясните механизм развития нарушений. Напишите уравнение реакции, нарушение которой приводит к наблюдаемым симптомам. Ответ: проявления отравления аммиаком: снижается проведение нервного импульса, так ионы NH4 похожи на ионы натри; снижение активности Na/K Атфазы, снижение скорости ЦТК, снижение скорости обмена аминокислот, снижение количества АТФ, и, как следствие, гипоэнергетическое состояние, снижение активности тормозных медиаторов, накопление глутамина в нервных клетках приводит к увеличению осмотического давления, что приводит к задержке воды и следовательно, отёк мозга. Идёт накопление аммиака, карбамоилфосфата, цитрулина, аргининосукцината. Аммиак легко проникает через мембраны в клетки и в митохондриях сдвигает реакцию, катализируемую глутаматдегидрогеназой, в сторону образования глутамата: а-Кетоглутарат + NADH + Н+ + NH3 → Глутамат + NAD+. Уменьшение концентрации а-кетоглутарата вызывает: угнетение обмена аминокислот (реакции трансаминирования) и, следовательно, синтеза из них нейромедиаторов (ацетилхолина, дофамина и др.); гипоэнергетическое состояние в результате снижения скорости ЦТК. Недостаточность а-кетоглутарата приводит к снижению концентрации метаболитов ЦТК, что вызывает ускорение реакции синтеза оксалоацетата из пирувата, сопровождающейся интенсивным потреблением СО2. Усиленное образование и потребление диоксида углерода при гипераммониемии особенно характерны для клеток головного мозга. ЗАДАЧА 4 В детскую больницу поступил трехлетний ребенок с признаками умственной отсталости. При обследовании в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Метаболизм какой аминокислоты нарушен? Напишите уравнение реакции, нарушаемой при этом. Назовите дефектный фермент. Какую пищу должен принимать этот ребенок. Ответ: это свидетельствует о фенилкетонурии. Причиной этой патологии являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы, которые приводят к снижению или полной потере активности этого фермента. В результате повышается концентрация фенилаланина, фенилпирувата и фениллактата, которые оказывают токсическое действие на клетки мозга. Врач должен назначить диету, богатую тирозином, но обедненную фенилаланином. У больного нарушится умственное и физическое развитие, пигментация. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. ЗАДАЧА 5 У 2-х месячного ребенка повышены уровень глюкозы крови до 300 мг%, галактозы до 220 мг% (в норме –2 -- 17 мг% ) и наличие галактозы в моче. Дефект какого фермента может вызвать такие симптомы. жүктеу/скачать 1.16 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|