Химия белков
жүктеу/скачать 1.16 Mb.
|
| Ответ: Тирозиноз Медеса — заболевание, при котором нарушена активность п-оксифенил- пируватдезоксигеназы. По другим данным, вовлекается дефицит митохондриальной печёночной тирозинаминотрансферазы. В отличие от алкаптонурии, при данной патологии происходит прямо противоположное -гомогентизиновая кислота в печени вообще не образуется. Это оборачивается значительно более тяжёлым метаболическим расстройством, нежели её избыток. Развиваются печёночная недостаточность и нефропатия.
ЗАДАЧА 10 У ребенка отмечены гипогликемия, гипотония, кетоацидоз, рвота, гемоцитопения. В крови повышен уровень лейцина, изолейцина и валина. Нарушение какого метаболического пути может привести к наблюдаемым симптомам? Ответ: Нарушен обмен аминокислот, недостаточность дегидрогеназы разветвлённых аминокислот. ЗАДАЧА 11 Пациент жалуется на повышенный аппетит, снижение веса, некоторое ухудшение состояния после употребления в пищу сладкого, повышенное количество мочи. Содержание глюкозы в крови натощак 3,5 ммоль/л, глюкозурии нет, Что целесообразно сделать для решения вопроса о возможной скрытой инсулярной недостаточности? Ответ: Несахарный диабет, для исследования необходимо уточнить частоту мочеиспускания, её относительную плотность, и присутствие глюкозы, белка, кетоновых тел в моче. ЗАДАЧА 12 Биохимическое исследование крови показало, что содержание глюкозы в крови пациента 10 ммоль/л, кетоновых тел 1,5 ммоль/л, содержание буферных оснований составляет 35 ммоль/л, рН крови - 7,30. О чем свидетельствуют найденные показатели, как называются обнаруженные сдвиги, возможные причины их появления? Ответ: При сахарном диабете в результате активации процессов окисления жирных кислот возникает кетоз. Усиленный кетогенез при сахарном диабете приводит к накоплению избыточного количества кетоновых тел в крови - кетонемии, и сдвигу рН крови в кислую сторону – кетоазидозу. Что является одной из разновидностей метаболического ацидоза. Бикарбонат натрия является главным источником щелочных резервов, которые обеспечивают поддержание надлежащего pH крови. Соответственно, при их потере может развиться метаболический ацидоз - сдвиг pH в кислую сторону. (метаболический ацидоз). ЗАДАЧА 13 Больной страдает от жажды и мочеизнурения. При каких патологических процессах имеются такие симптомы? Как следует провести биохимическую дифференциальную диагностику? Ответ: Заболевание – несахарный диабет. Опухолевый процесс привел к разрушению задней доли гипофиза, поэтому нарушена секреция вазопрессина (АДГ). Недостаток вазопрессина приводит к развитию полиурии (увеличение суточного объема мочи более 2,5 л) и возникновении жажды. Полиурия при сахарном диабете обусловлена повышением осмолярности мочи, т.к. в моче появляются глюкоза, кетоновые тела, увеличивается уровень мочевины. В связи с этим возникло подозрение на сахарный диабет. Вазопрессин синтезируется в гипоталамусе, накапливается в задней доле гипофиза. Мишенью для АДГ являются рецепторы эпителиальных клеток дистальных извитых канальцев и собирательных трубочек почек. АДГ, соединяясь с рецепторами этих клеток, усиливает деполимиразацию гиалуроновой кислоты, тем самым, увеличивает проницаемость клеток для воды, что способствует её реабсорбции. В отсутствие АДГ моча не концентрируется и может выделяться в количествах, превышающих 20 литров в сутки. Появление полиурии возможно вследствие нарушения секреции вазопрессина (АДГ), который стимулирует задержку воды в организме и соответственно снижает диурез. Жажда вызвана большой потерей воды. ? ЗАДАЧА 14 У пациента обнаружена умеренно выраженная гипергикемия, полиурия, глюкозурия. Кетонемии и кетонурии нет. В моче повышено содержание мочевины и других азотистых продуктов. Больному длительное время с лечебной целью вводят стероидные гормоны (кортизон). Можно ли диагностировать у него сахарный диабет? Ответ: Реакции синтеза кортизола происходят в разных компартментах клеток коры надпочечников. При синтезе кортикостероидов образуется более 40 метаболитов, различающихся по структуре и биологической активности. Основными кортикостероидами, обладающими выраженной гормональной активностью, являются кортизол - главный представитель группы глюкокортикоидов, альдостерон - основной минералокортикоид и андрогены. Осуществляется в сетчатой и пучковой зонах коры надпочечников. Образованный из холестерола прогестерон подвергается окислению 17-гидроксилазой по 17 атому углерода. После этого в действие последовательно вступают еще два значимых фермента: 21-гидроксилаза и 11-гидроксилаза. В конечном итоге образуется кортизол. Гиперфункция возникает при доброкачественных или злокачественных опухолях коры надпочечников. ЗАДАЧА 15 Больной жалуется на сильную слабость, повышенную утомляемость. Часто бывают явления гипогликемии. Усилена пигментация кожи. Имеется анемия, лимфоцитоз, эозинофилия. Уменьшена реабсорбция натрия из мочи. О недостаточности каких гормонов можно думать? жүктеу/скачать 1.16 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|