Предварительный диагноз: Наследственный дефицит факторов VIII или IX (Гемофилия)
Гемофилия - наследственное, сцепленное с X хромосомой, заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII (FVIII) (при гемофилии А) или фактор IX (FIX) (при гемофилии В). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Это определяет преимущественное возникновение болезни у лиц мужского пола, а носительство – у лиц женского пола.
ДИФ ДИАГНОСТИКА
Гемофилия – наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплено с Х-хромосомой. Этим определяется, что болеют гемофилией лица мужского пола, а передатчицы патологичного гена – женщины.
Характерным проявлением геморрагического синдрома является гематомный тип кровотечения и развития гемартрозов. В коагулограмме определяется изолированное удлиниение АЧТВ, снижение активности фактора VIII ниже 50%, и отсутствие нарушения со стороны содержания антигена VWF, VWF:RCo, мультимеров фактора Виллебранда.
Болезнь Виллебранда вызывается количественными или качественными изменениями содержания фактора Виллебранда.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь проявляется у обоих полов. Кровоточивость преимущественно на уровне кожи и слизистых оболочек, а у женщин в виде гиперменорреи.
В отличие от гемофилии гематомы и гемартрозы возникают крайне редко.
При лабораторном исследовании: протромбиновое время(ПВ) в норме, активированное частичное тромбопластиновое время(АЧТВ) может быть как нормальным, так и удлиненным; длительность кровотечения- норма или удлинено, число тромбоцитов-нормальное или сниженное; активность фактора VIII- снижена или нормальная, активность фактора Виллебранда- снижена или нормальная; ристоцетин-кофакторная активность- снижена.
Достарыңызбен бөлісу: |
