Вестник КазНПУ им. Абая, серия «Специальная педагогика», №4(59) 2019 г.
25
Жапония
1:80500
Ирландия
1:4500
Италия
1:12280
Грекия
1:18640
Қазақстан
1:6980
Австралия
1:9000
Австрия
1:12340
Бельгия
1:6000
Болгария
1:12000
Ұлыбритания
1:12000
Солтүстік Ирландия
1:10000
Шотландия
1:6000
Германия
1:7000
Грекия
1:24000
Израил
1:19000
Қытай
1:16500
АҚШ
1:8000
Дания
1:9000
Канада
1:25000
Норвегия
1:15000
Фенилкетонурия ауруының негізінде фенилаланиннің тирозинге айналуының биохимиялық
кезеңдерінің бірінің ӛзгергендігі жатады. Ол кезде организмде фенилаланин жинақталады да оның
алмасуының жеңілдеу жолы бірінші орынға шығады да, нәтижесінде фенилпируват пайда болады.
Бірақ ол да одан әрі қарай ешбір ӛзгеріске ұшырамастан баланың қаны мен ұлпаларын жинатылып
организмді улайды, содан соң зәр арқылы сыртқа шығады. Фенилпирожүзім қышқылы нейротропты у
болып табылады және ол орталық жүйке жүйесі аксондарының маңайында миелинді қабықшаның
түзілуіне кедергі келтіреді. Ми ұлпаларының дамуының ӛзгеруі үш жастан бастап балаларды кем
ақылдылықтың болуына және жүйке қызметінің бұзылуына алып келеді. Бұл ауру аутосомды-рецесивті
жолмен тұқым құалайды, оған жауапты ген адамның 12-ші хромосомасында орналасқан [5; 6].
ФКУ-РАН генінің молекулярлы дефектісімен туындайтын кең таралған аутосомды-рецессивті
ауру және ерте кезеңде адекватты емдеу қабылдамаған науқас адамда ақыл есінің тӛмендігімен
сипатталады. ФКУ биохимиялық негізі фениаланингидроксилаза ферментінің дефициті есебінен
тирозинде L-фенилаланиннің қалыпты гидроксилденуінің бұзылуы, фенилаланиннің жиналуына
және оның еруіне қосымша активтілік жол болып табылады. Фенилаланингидроксилазаның дефициті
гиперфенилаланинемиия болып табылады, ол ӛз кезегінде орталық нерв жүйесіне (ОНЖ) токсикалық
әсер етеді және бас миының зақымдалуына алып келеді [7].
Ауру алғаш рет 1934 жылы Норвежск дәрігері Феллингпен сипатталған. 1938 жылы ол науқастың
қанында және зәрінде ФА-нің құрамының жоғарлауын демонстрациялап аурудың биохимиялық
маркерін теңестірді. 1953 жылы Джервис ФКУ науқастарынң бауыр ұлпасында ФА тирозинге
катализденбейді. Бұл ашылу ФКУ кезінде метоболитикалық деффекті орналастырумен қатар ФА
гидроксилденуінінің ары қарайғы СО
2
мен суға дейінгі тотығуға керектігі анықталды. Пенроуз,
Монро және Джервис шежіресін зерттеу барысында ФКУ аутосомды-рецессивті типте тұқым
қуалайтындығын анықтады. 1954 жылы Бикель, Геррард және Хикманс ФКУ-ды емдеудің алғашқы
талдаулары барысында мынадай қорытындыға келді: ФАД-і тағаммен бірге қабылдауды шектесе
қандағы деңгейі қалыпқа келеді және науқастың психомотрлы дамуын жақсартады. Олар нео-
натальды кезеңде диетотерапияны енгізу арқылы емдеудің нәтижелі болады деп пайымдады. 1961
жылы Гатри қандағы ФА концентрациясын анықтау үшін микробиологиялық тест ойлап тапты және
ол қолданыла бастағаннан кейін ФКУ жалпылама диагностикасын анықтау мүмкін болды [8].
Фенилкетонурияның клиникалық сипаттамалары. Жаң туған сәбилердің ӛмірінің алғашқы
айларында ФКУ-дың кез келген түрінің ешқандай клиникалық белгілері байқалмайды. Классикалық
ФКУ-дың ерте белгілері жоғары қозғыштық және қозғалу жағынан гипербелсенділік, кӛгергеннің иісі
шығатын зәр және тердің иісімен сипатталады. Әсіресе ерте жастағы балалардың миы метоболизм
ӛзгерісіне сезімтал болып келеді, сондықан аурудың негізгі белгілері әлсіздік болып саналады.
Сонымен қатар классикалық фенилкетонурия рецессивті кӛрініс береді, яғни фениаланилгид-
роксилазаның фенилаланинді тирозинге дейін ӛндіре алмауы. Конверсия (ӛндіру)-химиялық реакция,
Абай атындағы ҚазҰПУ-нің Хабаршысы, «Арнайы педагогика» сериясы №4(59) 2019 ж.
26
аминқышқылдардың қасиетін ӛзгертіп қайта ӛндіру процессі. Осының нәтижесінде организмде
фенилаланиннің және оның қалыпты жағдайдан ауытқыған ӛнімдерінің (фенилсірке, фенил-
пирожүзім) жинақталуы жүреді. Кӛптеген фенилкетонуриямен ауыратын науқастарда психикалық
бұзылыстар: аутизм немесе қозу байқалады. Сонымен қатар фенилкетонурия кезінде қыртыс және
қыртыс асты бӛлімдері, яғни сӛйлеудің моторлы бұзылыстары кӛрінеді [8].
Фенилкетонурия кезінде дірілдеу әлсіздіктен кейінгі екінші орынды алатын симптомдардың бірі.
Шамамен фенилкетонуриямен ауыратын балалардың 13 эпилептикалық талмалармен азап шегеді.
Кӛптеген фенилкетонуриямен ауыратын балалар – сары шашты ашық түсті кӛк кӛзді, яғни ауру
балалар терінің пигментациясынан айырылған. Сонымен бірге тері қыртысының экзем түрінде
дерматит түрінде бұзылыстары болады [9].
Фенилкетонурияның клиникалық полиморфизмі және генетикалық гетерогенділігіне фениаланин -
4-гидроксилаза молекуласының мутационды ӛзгерістері әсер етеді, яғни молекулалы аномалиямен
және бұзылыстардың ауырлығы арасында нақтыланған байланыс болады.
Фенилкетонурияның клиникалық кӛріністерінде маңызды орынды эпилептикалық талмалар
алады. Бұл талма науқастардың тең жартысында кездеседі және кей жағдайда аурудың алғашқы
белгісі ретінде қызмет атқарады [10].
Классикалық фенилкетонурия (I типті фенилкетонурия). Аурудың манифестациясы ӛмірінің
алғашқы жылдарында әдетте 2-6 кезінде кӛрінеді. Аурудың алғашқы кӛріністері баланың әлсіздігі,
қоршаған ортаға деген қызығушылығының тӛмендігі, кей жағдайда жоғары деңгейде тітіргенгіштік,
тынышталмау, бұлшықет тонусының бұзылуы, талмалар, аллергиялық дерматтердің белгілері.
Науқастың зәрінен ӛзіне тән тышқандық иісі болады [11].
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:
1 Blau N., van Spronsen F.J., Levy H.L. Phenylketonuria. Lancet. 2010; 376: 1417-1427.
2 Baranov A.A., Borovik T.E., Ladodo K.S., Bushueva T.V., Maslova O.I., Kuzenkova L.M. et al.
Spetsializirovannye produkty lechebnogo pitaniya dlya detei s fenilketonuriei. Metod. pis’mo [Specialized
Health Products for Children with Phenylketonuria. Methodological Letter]. –
Moscow, 2012. –
83 p.
3 Harding C.O., Blau N. Advances and challenges in phenylketonuria. J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33
(6): 645-648.
4 Оразгалиева М.Г. Анализ гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией и в
популяциях Республики Казахстан // Дис.канд.биол.наук. – Уфа, 2005.
5 Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық. –
Новосибирск: Семей МУ,
2003. – 216 б.
6 Дети Б., Valle Д. Генетика, биология и болезни. Анну. Rev. геномики Hum. Genet. 1, 1-19, (2000).
7 Хименес-Санчес Г., Дети Б., Valle Д. В метаболических и молекулярных основ наследственных
заболеваний (ред Scriver, Cr, Beaudet, Al, Sly, WS & Валле, Д.). –
167-174.
8 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов
медицинских вузов. –
Москва: Наука, York, 2001.
9 http://humbio.ru/humbio/har/00541c86.htm
10 Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. –
Шымкент, 2008. –
544 с.
11 http://vmede.org/sait/?page=5&id=Genetika_stomat_yanushevish_2009&menu=Genetika_stomat_y
anushevish_2009
Достарыңызбен бөлісу: