Хабаршы «Арнайы педагогика» сериясы

Абай атындағы ҚазҰПУ-нің Хабаршысы, «Арнайы педагогика» сериясы №4(59) 2019 ж. 

24 

A.M. Abdikadyr

1

 

1

Kazakh national pedagogical university named Abai, 

Almaty, Kazakhstan 

 

GENETIC  DISEASE  PHENYLKETONURIA 

 

Abstract 

Phenylketonuria  (FC)  is  a  hereditary  disease  due  to  the  destruction  of  a  number  of  enzyme  systems 

involved in the circulation of human protein, in particular, the parent structures of phenylalanine. The causes 

of its occurrence are not well understood. The basis of the disease includes phenylalanine deficiency in liver 

cells, which change normal phenomena to tissue acid phenylalanine. 

A  child  with  phenylketonuria  can  also  be  born  from  healthy  parents.  Conversely,  parents  with  such  a 

disease  can  have  healthy children. In the case  of  marriage between relatives, the risk  of  illness in the  child 

born increases significantly. 

 

Keywords: phenylketonuria, protein, enzyme, phenylalanine, tyrosine, phenylalaninedehyde. 

 

Адамның молекулярлы негізді тұқым қуалайтын ауруларын зерттеу және олардың және олардың 

әлем бойынша таралуы медициналық генетиканың және адам генетикасының негізгі мәселесі [1]. 

Гендік  аурулардың  тӛрт  түрлі  тұқым  қуалау  сипаты  белгілі.  Тұқым  қуалау  түріне  байланысты 

оларды:  аутосомды-доминатты,  аутосомды-рецессивті  және  Х  немесе  У  хромосомасымен  тіркескен 

деп  жіктеледі.  Тұқым  қуалаудың  доминатты  аутосомды  түрінде  мутантты-аутосомды  түрінде 

мутантты  ген  аутосомамен  байланысты,  ол  гомозиготалы  (AA)  және  гетерозиготалы  (Aa)  жағдайда 

кӛрінеді.  Бұл  ауру  аутосомды-рецессивті  тұқымқуалуға  қарағанда,  гомологиялық  хромосомаларды 

бір  мутантты  және  бір  қалыпты  аллельге  ие  гетерозиготалыларда  кӛрінеді.  Анықтама  бойынша, 

аутосомды-доминантты  аурулар  44  аутосоманың  бірінде  орналасады,  ауру  ерлер  мен  әйелдерді 

зақымдайды. Мейоз кезеңінде хромосомалар тәуелсіз бӛлінетіндіктен, гетерозиготалы науқастардың 

балаларында мутантты аллель 50% шамасында болады [2].  

Әрбір  науқастың  ата-аналарының  бірі  осы  аурудың  түрі  бойынша  гетерозиготалы  (басқа:  ауру 

спермотозоидтарда  немесе  жұмыртқа  клеткасында  дамыған  жаңа  мутациямен  шақырылады,  ата-

аналарында фенотиптік кӛрінісі болмаған мутантты аллельдің болуы). 

- Науқас балаларына 50% шамасында ауруды береді; 

- Тек қана гомозиготалы сау балаларында ғана сау ұрпақ туылады; 

- Ерлер мен әйелдердің ауру қатынасы теңдей, яғни ауру жыныс таңдамайды [3]. 

Адамда  болатын  гендік  ауруларға  кӛптеген  зат  алмасу  аурулары  да  жатады.  Олар  амин-

қышқылдары,  кӛмірсулар,  липидтер,  стероидтар,  пуриндер  мен  пиримидиндер,  билирубиндер  т.б. 

алмасуларының ӛзгеруіне байланысты болады. Мысал ретінде белгілі бір зат алмасу реакцияларының 

ӛзгеруіне байланысты болатын кейбір гендік ауруларды қарастырайық.  

Аминқышқылдарының  алмасуының  бұзылуына  байланысты  болатын  тұқым  қуалайтын  гендік 

ауруларға фенилкетонурия, гистидинемия т.б. жатады [4]. 

Фенилкетонурия-фенилаланилнингидроксилаза  ферментінің  тұқымқуалаушылық  арқылы  жоқты-

ғына  негізделген  ауыр  аутосомды-рецесивті  аурулардың  кең  тараған  түрі.  (РАН-фенилаланин 

гидроксилаза).  Фенилаланиннің  токсиккалық  әсері  және  жинақталуы  есебінен  және  оның  туын-

дылары  ұлпаларды,  соның  ішінде  бас  ми  ұлпаларында  жинақталуы  арқылы  кӛрінеді  және  ауру 

жоғары  деңгейде  ақыл  есінің  тӛмендігімен  және  ауыр  психикалық  кӛріністермен  сипатталады. 

Фенилкетонурия-фенилаланиннің  алмасуының  бірнеше  генетикалық  гетерогенді  формаларының 

бұзылысын біріктіреді [6]. 

Қазақстанда  фенилкетонурия  ауруының  кездесу  жиілігі  Березина  мәліметтеріне  сүйенсек  1:6980 

құрайды.  Қазақстанда  фенилкетонурия  ауруында  ситандартты  түрде  саналатын  РАН  генінің 

мутациясы басқа елдердің популяциясымен салыстырғанда айырмашылығы жоғары [9]. 

 

Кесте-1. Әлем елдерінде фенилкетонурия ауруының кездесу жиілігі 

жүктеу/скачать 2.25 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: