ГЕНДІК ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ АУРУЫ
Аңдатпа
Фенилкетонурия (ФКУ) – адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйе-
лердің, атап айтқанда, фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым
қуалайтын ауру. Оның пайда болу себептері жеткілікті дәрежеде зерттелмеген. Сырқат негізінде
бауыр жасушаларында шоғырланатын және қалыпты жағдайда орны толмайтын қышқыл фени-
лаланинді тирозинге ӛзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіздігі жатады.
Фенилкетонурияға шалдыққан бала дені сау ата-анадан да туып жатады. Және, керісінше, осындай
дерті бар ата-ананың балаларында бұл сырқаттың болмауы мүмкін. Жақын туыстар некелескен
жағдайда олардың сәбилерінде осы дерттің болу қаупі ұлғая түседі.
Тҥйін сөздер: фенилкетонурия, ақуыз, фермент, фенилаланин, тирозин, фенилаланиндегид.
Әбдіқадыр А.М.
1
1
Казахский национальный педагогический университет имени Абая,
г. Алматы, Казахстан
Достарыңызбен бөлісу: |