Рак молочної залози адаптована клінічна настанова, заснована на доказах

В якості пріоритетів для впровадження були визначені наступні рекомендації:

• При наявності в закладах вторинної медичної допомоги використання методу обчислення імовірності бути носієм з доведеною прийнятною продуктивністю (калібрування та дискримінація), а також з сімейним анамнезом, щоб визначити, кому необхідно запропонувати направлення до спеціаліста генетичної клініки. Приклади прийнятних методів включають BOADICEA і Манчестерську систему балів. [Нове 2013]

• Запропонувати родичці з раком молочної залози і / або яєчників в анамнезі пройти генетичне дослідження в спеціалізованих клініках, якщо ця родичка має 10% або більшу ймовірністю бути носієм комбінованої мутації BRCA1 і BRCA2. [Нове 2013]

• Запропонувати пройти генетичне дослідження у спеціалізованій генетичній клініці жінці, яка не має в анамнезі раку молочної залози або раку яєчників з 10% або більшою ймовірністю бути носієм комбінованої мутації BRCA1 і BRCA2, а родичка з раком не проходить тест. [Нове 2013]
2.1.8. Спостереження жінок, які не мають в особистому анамнезі раку молочної залози

• Запропонувати щорічне маммографічне спостереження для жінок:

- у віці 40-49 років при помірному ризику раку молочної залози;

- у віці 40-59 років з високим ризиком раку молочної залози, але з 30% або меншою вірогідністю бути носієм мутації BRCA або TP53;

- у віці 40-59 років, які не проходили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм BRCA;

-у віці 40-69 років з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2. [нове 2013];

• Запропонувати щорічно спостереження МРТ жінок:

- у віці 30-49 років, які не проходили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носіями мутації BRCA;

– у віці 30-49 років з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2;

- у віці 20-49 років, які не проходили генетичне дослідження, але мають більшу, ніж 30% вірогідність бути носієм мутації TP53;

– у віці 20-49 років з відомою мутацією гена TP53. [нове 2013]
2.1.9. Спостереження жінок з особистим раком молочної залози та з сімейним раком в анамнезі

• Запропонувати щорічно маммографічне спостереження всіх жінок у віці 50-69 років з особистою історією раку молочної залози, які:залишаються в групі високого ризику раку молочної залози (в тому числі тих, хто має BRCA1 або BRCA2 мутації) і не мають мутації гена ТР53. [нове 2013]

• Запропонувати щорічно МРТ спостереження всіх жінок у віці 30-49 років з особистою історією раку молочної залози, які залишаються з високим ризиком раку молочної залози, у тому числі тих, хто має мутації BRCA1 або BRCA2. [Нове 2013]

Хіміопрофілактика у жінок, які не мають особистої історії раку молочної залози

• Запропонувати тамоксифен або ралоксифен2 впродовж 5 років жінкам в постменопаузі, у яких не видалена матка і з високим ризиком розвитку раку молочної залози, крім якщо вони мають в анамнезі або мають підвищений ризик тромбоемболічного захворювання або раку ендометрія. [Нове 2013]

• 
  При наявності в закладах вторинної медичної допомоги використання методу обчислення імовірності бути носієм з доведеною прийнятною продуктивністю (калібрування та дискримінація), а також з сімейним анамнезом, щоб визначити, кому необхідно запропонувати направлення до спеціаліста генетичної клініки. Приклади прийнятних методів включають BOADICEA і Манчестерську систему балів. [Нове 2013]
  
• 
  У спеціалізованій генетичній клініці використання методу обчислення імовірності бути носієм з доведеною прийнятною продуктивністю (калібрування та дискримінація), а також з сімейним анамнезом, щоб визначити, кому необхідно запропонувати направлення до спеціаліста генетичної клініки. Приклади прийнятних методів включають BOADICEA і Манчестерську систему балів. [Нове 2013]
  
• 
  Якщо є проблеми з використанням або інтерпретацією методів розрахунку ймовірності бути носіями, використовуйте клінічну оцінку при прийнятті рішення щодо пропозиції пройти генетичне дослідження. [Нове 2013]
  
• 
  Медична допомога людям у закладах вторинної медичної допомоги та спеціалізованих генетичних клініках
  

• 
  доступ до спостереження [нове 2013].
  

• 
  формальна оцінка ризику показала ризик: 10% або більше шансів мутації генів в сім'ї (див. рекомендації 1.5.8-1.5.13) [Нове 2013];
  
• 
  потрійний негативний рак молочної залози у віці до 40 років [Нове 2013].
  

• 
  Обговорити потенційні ризики та користь генетичного дослідження. Включити до обговорень ймовірність виявлення мутації, наслідки для окремих осіб і сімей, а також наслідки будь-якого варіанту невизначеного або нульового результату (мутації не знайдено). [Нове 2013]
  
• 
  Повідомити сім'ям без чіткого генетичного діагнозу, що вони можуть попросити консультацію спеціаліста у генетичній клініці в майбутньому. [Нове 2013]
  
• 
  Лабораторії клінічної генетики повинні записати варіанти гену невизначеного значення і відомих патогенних мутацій в доступній електронній базі даних. [Нове 2013]
  

• 
  Запропонувати генетичне дослідження в спеціалізованих генетичних клініках родичкам з особистою історією раку молочної залози та / або яєчників з 10% або більшою ймовірністю бути носієм комбінованої мутації генів BRCA1 і BRCA2. [Нове 2013]
  

• 
  Запропонувати генетичне дослідження в спеціалізованих генетичних клініках людині без раку молочної залози або раку яєчників в анамнезі, якщо є 10% або більша ймовірність бути носієм мутацій BRCA1 і BRCA2 і не має родички з раком для генетичного дослідження. [Нове 2013]
  

• 
  Запропонувати генетичні дослідження в спеціалізованих генетичних клініках особі з раком молочної залози або раком яєчників, якщо є 10% або більша ймовірність бути носієм мутацій BRCA1 і BRCA2. [нове 2013]
  

• 
  Запропонувати особам, які цього потребують, направлення до спеціаліста генетичної клініки на генетичне дослідження під час початкового лікування або в будь-який час після цього [нове 2013].
  
• 
  Запропонувати прискорене генетичне дослідження (впродовж 4 тижнів з моменту встановлення діагнозу раку молочної залози) тільки як частину клінічного випробування [нове 2013].
  
• 
  Обговорити індивідуальні потреби людини з командою спеціалістів-генетиків в рамках мультидисциплінарного підходу до лікування. [нове 2013].
  
• 
  Запропонувати детальну консультацію клінічного генетика або генетика-консультанта всім пацієнтам з раком молочної залози, яким пропонується проведення генетичного дослідження, незалежно від термінів дослідження. [нове 2013].
  

• 
  Не призначайте рутинне ультразвукове спостереження жінок з помірним або високим ризиком раку молочної залози, але розгляньте УЗД:
  
• 
  • коли необхідно МРТ спостереження, але не підходить (наприклад, через клаустрофобію);
  
• 
  • коли результати маммографії або МРТ важко інтерпретувати. [Нове 2013]
  

• у віці від 50 років і старше, у яких не проводили генетичне дослідження, але які мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена TP53;

• у віці 60 років і старше з високим ризиком розвитку раку молочної залози, але з 30% або меншою вірогідністю бути носієм мутацій BRCA або TP53;

• у віці 60 років і старше при помірному ризику раку молочної залози;

•  у віці 60 років і старше, у яких не проводили генетичне дослідження, але які мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена BRCA;

• у віці 70 років і старше з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2 ї. [нове 2013].

• у віці 30-39 років з високим ризиком розвитку раку молочної залози, але з 30% або меншою вірогідністю бути носієм мутацій BRCA або TP53;

• у віці 30-39 років, у яких не проводили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена BRCA;

• у віці 30-39 років з відомою мутацією генів BRCA1 або BRCA2;

• у віці 50-59 років з помірним ризиком раку молочної залози. [нове 2013].

Г). Не пропонується маммографічне спостереження жінок:

• у віці 29 років і молодше;

• у віці 30-39 років при помірному ризику раку молочної залози;

• у віці 30-49 років, у яких не проводили генетичне дослідження, але які мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена TP53;

• будь-якого віку з відомою мутацією гена TP53 [Нове 2013].

МРТ спостереження

Д). Пропонується щорічне МРТ спостереження жінок:

• у віці 30-49 років, , у яких не проводили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена BRCA;

• у віці 30-49 років з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2;

• у віці 20-49 років, , у яких не проводили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена TP53;

• віці 20-49 років з відомою мутацією TP53. [нове 2013];

• розглянути щорічні МРТ спостереження жінок у віці 50-69 років з відомими мутаціями TP53. [Нове 2013]

• будь-якого віку при помірному ризику раку молочної залози;

• будь-якого віку з високим ризиком розвитку раку молочної залози, але з 30% або меншою вірогідність бути носієм мутацій BRCA або TP53 ;

• у віці 20-29 років, , у яких не проводили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена BRCA;

• у віці 20-29 років з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2;

• у віці 50-69 років, у яких не проводили генетичне дослідження, але мають більш ніж 30% вірогідність бути носієм мутації гена BRCA або TP53, за винятком, якщо маммографія не показала ущільнення в молочній залозі;

• у віці 50-69 років з відомими мутаціями BRCA1 або BRCA2, якщо маммографія не показала ущільнення структури грудей. [нове 2013].

Також див. Резюме рекомендацій зі спостереження жінок, які не мають в анамнезі раку молочної залози.

Забезпечте, щоб всім жінкам з раком молочної залози була запропонована щорічна маммографія впродовж 5 років для спостереження, відповідно до настанови з раннього і місцево-поширеного раку молочної залози (Настанова NICE 80). Разом зі спостереженням жінки, які залишаються в групі високого ризику раку молочної залози і мають в анамнезі сімейний рак, повинні проходити спостереження, як зазначено в рекомендаціях 1.6.11.-1.6.15. [Нове 2013]

Щорічне маммографічне спостереження пропонується для всіх жінок у віці 50-69 років з раком молочної залози, раком молочної залози в анамнезі, які:

• залишаються в групі високого ризику раку молочної залози (в тому числі ті, хто має мутації BRCA1 або BRCA2);

• не мають мутації гена ТР53. [Нове 2013]

Пропонується маммографія в рамках програми популяційного скринінгу усім жінкам у віці від 70 років і старше з раком молочної залози в анамнезі, які:

• залишаються в групі високого ризику раку молочної залози (в тому числі з мутаціями BRCA1 або BRCA2 мутації);

• не мають мутації гена ТР53. [Нове 2013].

2). МРТ спостереження

• Запропонуйте щорічне МРТ спостереження для усіх жінок у віці 30-49 років з особистою історією раку молочної залози, які мають високий ризик розвитку раку молочної залози, у тому числі тих, хто має мутації BRCA1 або BRCA2. [нове 2013].

• МРТ спостереження не пропонується жінкам у віці від 50 років і старше без мутації гена ТР53, якщо маммографія не показала ущільнення грудей. [нове 2013].

• Слід розглянути щорічне спостереження МРТ для жінок у віці 20-69 років з відомими мутаціями TP53 або які не проходили генетичного дослідження, але мають більш ніж 30% ймовірність бути носієм мутації TP53. [нове 2013].

• можливість того, що маммографія може пропустити рак у жінок з ущільненнями в грудях й підвищення ймовірності подальших досліджень [нове 2013]

• можливість гіпердіагностики

• ризики, пов'язані з впливом опромінення

• можливість психологічного впливу відміни візиту. [2004 р., поправки 2013].
Г). Перегляньте право на спостереження у разі змін у сімейному анамнезі (наприклад, якщо у іншого члена сім'ї розвивається рак молочної залози або визначені мутації). [нове 2013]
Д). На початку програми спостереження і коли відбувається перехід або зміна в плані спостереження, надайте жінкам:

• інформацію щодо програми спостереження, включаючи інформацію стосовно дослідження, як часто їх треба проводити і тривалість програми;

• інформацію про ризики та користь спостереження;

• відомості про джерела підтримки та додаткову інформацію. [2006 р., поправки 2013].

• за стандартами національних програмам скринінгу на рак молочної залози;

• контролюється;

• проводиться лише після надання письмової інформації щодо ризиків та користі. [нове 2013].

• 
  Медичні працівники в генетичній клініці повинні обговорити і дати письмову інформацію про абсолютні ризики і користь всіх варіантів хіміопрофілактики у жінок з високим ризиком або помірний ризик раку молочної залози. Обговорення й інформація повинні включати побічні ефекти ліків, ступінь зниження ризику, а також ризики і користь альтернативних підходів, таких як операції зі зниження ризику і спостереження. [Нове 2013].
  
• 
  Запропонувати тамоксифен 7 впродовж 5 років жінкам в пременопаузі з високим ризиком розвитку раку молочної залози, крім випадків якщо вони мають в анамнезі або мають підвищений ризик тромбоемболічних захворювань або раку едометрію.[Нове 2013].
  
• 
  Запропонувати тамоксифен7 впродовж 5 років жінкам в пост менопаузі, у яких видалена матка, з високим ризиком розвитку раку молочної залози, крім випадків, якщо вони мають в анамнезі або мають на даний час підвищений ризик тромбоемболічного захворювання або в анамнезі є рак ендометрію. [Нове 2013].
  
• 
  Запропонувати тамоксифен 7 або ралоксифен 8 впродовж 5 років жінкам в постменопаузі, у яких не видалена матка, з високим ризиком розвитку раку молочної залози, крім випадків, коли вони мають в анамнезі або мають на даний час підвищений ризик тромбоемболічного захворювання або раку ендометрію. [Нове 2013].
  
• 
  Не пропонуйте тамоксифен або ралоксіфен жінкам, які є у групі високого ризику раку молочної залози, але мали двосторонню мастектомію. [Нове 2013].
  
• 
  Слід розглянути призначення тамоксифену 7 на 5 років жінкам у пременопаузі з помірним ризиком розвитку раку молочної залози, якщо вони не мають в анамнезі або можуть мати підвищений ризик тромбоемболічного захворювання або раку ендометрія. [Нове 2013].
  
• 
  Слід розглянути призначення тамоксифену7 на 5 років у жінок в постменопаузі без матки і з помірним ризиком розвитку раку молочної залози, якщо вони не мають в анамнезі і на даний час підвищеного ризику тромбоемболічного захворювання або мають в анамнезі рак ендометрію. [Нове 2013].
  
• 
  Слід розглянути призначення тамоксифену7 або ралоксифену8 на 5 років у жінок в постменопаузі з маткою і з помірним ризиком розвитку раку молочної залози, якщо вони не мають в анамнезі або можуть мати підвищений ризик тромбоемболічних захворювань або раку ендометрія. [Нове 2013].
  
• 
  Не продовжувати лікування тамоксифеном або ралоксіфеном більш, ніж 5 років. [Нове 2013].
  
• 
  Поінформуйте жінок, що вони повинні припинити тамоксифен 7 принаймні:
  
• 
  за 2 місяці перш ніж намагатися завагітніти або за 6 тижнів до планової операції. [Нове 2013].
  

• комбіновану ЗГТ, якщо вони мають матку;

• тільки естроген-ЗГТ, якщо вони не мають матки аж до часу очікуваної природної менопаузи (середній вік настання природної менопаузи є 51-52 роки). [Нове 2013].

Керування симптомами менопаузи, які виникають при припиненні ГЗT таким же чином, як симптомами природної менопаузи. [Нове 2013].

Жінок, з раком молочної залози в анамнезі, яким збираються робити операцію зі зниження ризику, спочатку доцільно направити на генетичну та психологічну консультацію. [нове 2013].

• 
  Обговорити ризики та користь від мастектомії для зниження ризику з жінками у яких відомі або підозрюються мутації BRCA1, BRCA2 або TP53. [Нове 2013]
  
• 
  Для жінок, у яких розглядається мастектомія для зниження ризику, включіть у обговорення ризики і користь:
  

• 
  ймовірний прогноз раку молочної залози у них, в тому числі ризик розвитку рецидиву дистального рецидиву їх попереднього раку молочної залози;
  
• 
  чітке кількісне визначення ризику розвитку раку молочної залози в іншій молочній залозі;
  
• 
  потенціал негативного впливу мастектомії на загальний вигляд тіла та сексуальність;
  
• 
  велика різниця у зовнішньому вигляді та відчутті грудей після реконструктивної хірургії;
  
• 
  потенційна користь від зниження ризику в іншій молочній залозі і зняття занепокоєння з приводу розвитку раку молочної залози. [Нове 2013].
  
  • 
    Усім жінкам, у яких розглядається мастектомія для зниження ризику, необхідно дати можливість обговорити їх варіанти реконструкції грудей (негайної або відтермінованої) з членом хірургічної команди з навичками в онкопластичній хірургії або реконструкції грудей. [Нове 2013].
    
  • 
    Переконайтеся, що мастектомія для зниження ризику та реконструкція грудей здійснюється хірургічною бригадою спеціалістів з навичками в онкопластичній хірургії або реконструкції грудей [Нове 2013].
    
  • 
    Запропонуйте жінкам з мутаціями BRCA1, BRCA2 або TP53, які проти мастектомії для зниження ризику, спостереження відповідно до їх рівня ризику. [Нове 2013].
    

Відкласти двосторонню сальпінгоофоректомію для зниження ризику, доки жінки не поповнили свою сім'ю [Новий 2013].