-
Справиться с трудностями и привыкнуть к тому, что в семье появился ребенок с НО всегда тяжело для семьи. Стресс может негативно сказаться на состоянии семьи в целом, а также привести к тяжелой послеродовой депрессии у матери.
-
Общение с другими родителями детей с НО может стать источником эмоциональной поддержки. (См. раздел «Организации, Фонд несовершенного остеогенеза», стр.43)
-
Семье потребуются медицинские консультации различных специалистов.
-
Время от времени требуется поддержка социальных служб и специальных организаций.
-
Братьям и сестрам больного ребенка также может потребоваться поддержка.
-
В более старшем детском и подростковом возрасте для общего здоровья и развития ребенка важно обсуждение и решение проблем самооценки, сексуальности, интеграции в среду сверстников.
-
Проблемы психологического здоровья детей с НО схожи с проблема детей с любыми другими тяжелыми хроническими заболеваниями. Среди них:
-
Депрессия
-
Страх ранней смерти
-
Боязнь незнакомых людей
-
Страх толпы
Школа
-
Семье может потребоваться помощь в предоставлении информации о НО школе. Такого рода информация должна включать в себя следующие пункты:
-
НО не влияет на умственное развитие ребенка
-
Школьная среда может потребовать адаптации к проблемам ребенка с НО.
-
Школьная программа физической подготовки должна быть адаптирована к особенностям ребенка с НО.
-
Очень важно донести до учителей и администрации школы идею того, что, несмотря на хроническое заболевание, ребенок испытывает такие же потребности в интеллектуальном развитии и социальном взаимодействии со сверстниками, что и здоровые дети.
-
От лечащего врача ребенка могут потребоваться комментарии для школы по поводу возможной помощи ребенку с НО и степени безопасности для ребенка школьной программы физического развития.
-
Детям с НО требуется индивидуальная программа обучения (План 504 – только для американской системы школьного образования).
-
Специально для учителей написана книга «Первый день Джейсона!» (Фонд несовершенного остеогенеза, 2004) и изданы брошюра и DVD «Планируя успех» (Фонд несовершенного остеогенеза, 2006, 1999).
Переход к медицинскому сопровождению для взрослых
-
Также как и другие дети и подростки, дети с НО нуждаются в соответствующей их возрасту информации о сексуальных отношениях и появлении детей.
-
Информация о преимуществах здорового образа жизни, включающем отказ от курения, незлоупотребление алкоголем и поддержку нормального веса, также важна для детей с НО, как и для их здоровых сверстников.
Терапевты могут помочь молодым людям с НО перейти от сопровождения педиатром к медицинскому сопровождению для взрослых, предприняв следующие шаги:
-
Всячески способствовать тому, чтобы дети с НО сами говорили о своих проблемах с врачами и самостоятельно предоставляли информацию об истории болезни.
-
Предоставить семье список опытных в лечении НО врачей, к которым можно обращаться за консультацией.
-
Обладать информацией о требованиях страховых компаний для заключения страховки на медицинское обслуживание взрослого, чтобы обеспечить, в случае необходимости, простой переход от одного страховщика к другому.
Исследования
-
Продолжаются исследования применения бифосфонатов у новорожденных, детей и взрослых с НО. (См. раздел «Организации, Основные клинические программы», стр.43)
-
Терапия на основе гормона роста, особенно для детей с НО первого типа, изучается на животных и людях в рамках небольшого числа клинических исследований.
-
Изучаются возможности генной терапии.
-
Национальный институт здравоохранения США изучает историю развития НО на примере конкретных пациентов, а также спонсирует серию исследовательских программ по проблемам НО. (См. раздел «Организации, Основные клинические программы», стр.43).
-
Совместными усилиями Фонда несовершенного остеогенеза и Клиники по лечению НО при Институте Кеннеди Кригера в Балтиморе, штат Мэриленд, ведется закрытая база данных с информацией о больных НО. Участники базы данных – добровольцы из числа пациентов с НО. Доступ к базе предоставляется исследователям, получившим разрешение Институтского наблюдательного совета США и прошедшим регистрацию. Родители могут включить своего ребенка в базу данных, связавшись с Фондом несовершенного остеогенеза. (См. раздел «Организации, База данных несовершенного остеогенеза», стр.44)
-
Другие общие и клинические исследования ведутся в различных медицинских центрах по всему миру, включая те, которые участвуют в программе Центра взаимодействия клинических исследовательских программ, спонсируемой Фондом несовершенного остеогенеза и Фондом для детей с хрупкими костями.
Мифы
Миф:
|
Ребенка с НО необходимо переносить исключительно на подушке и ограничить степень его подвижности.
|
Факт:
|
Несмотря на то, что требуется использование специальных техник и соблюдение мер предосторожности, необходимо брать ребенка на руки, прикасаться к нему и позволять самостоятельные движения настолько, насколько это возможно. Обездвиженность усугубляет потерю костной и мышечной массы, ведя к слабости, хрупкости костей и росту числа переломов.
|
Миф:
|
Переломы, вызванные НО, легко отличить от намеренно причиненных ребенку травм.
|
Факт:
|
У детей с НО возможна любая форма перелома, включая спиральные переломы, переломы ребер, черепа, трещины костей и переломы со смещением. Чтобы отличить переломы, связанные с НО, от травм, ставших следствием жестокого обращения с ребенком, необходима консультация медика, хорошо знающего все признаки и проявления НО.
|
Миф:
|
НО влияет только на кости.
|
Факт:
|
Несмотря на то, что главным признаком НО является хрупкость костей, тем не менее, такие проблемы, как чрезмерно подвижные суставы, потеря слуха, хрупкость зубов, респираторные заболевания и патологии, склонность к образованию гематом, также являются частью заболевания.
|
Миф:
|
НО – детское заболевание, проходящее по достижению ребенка подросткового возраста.
|
Факт:
|
НО – генетическая патология, которая проявляется в течение всей жизни. Частота переломов может сократиться после пубертатного периода, когда останавливается рост организма. Позднее она снова может возрасти, у женщин с наступлением менопаузы, а у мужчин вследствие возрастных изменений эндокринной системы.
|
Миф:
|
НО диагностируется при рождении.
|
Факт:
|
НО первого типа, самая распространенная и легкая форма его проявления, крайне редко диагностируется при рождении, за исключением случаев наличия НО у одного из родителей. Зачастую легкие формы НО диагностируется только тогда, когда у человека рождается ребенок с НО первого типа и анализ истории болезней родителя показывает наличие переломов и некоторых других признаков НО. НО, - в первую очередь, клинический диагноз. Исследование коллагена и/или ДНК могут выявить мутацию и подтвердить клинический диагноз. Отрицательные результаты исследований, тем не менее, не исключают возможность наличия НО.
|
Миф:
|
Люди с НО не могут иметь детей.
|
Факт:
|
НО не влияет на фертильность. Многие мужчины и женщины с НО имеют детей. Некоторые женщины с НО во время беременности могут испытывать ряд осложнений, связанных с проблемами скелета. Важно, чтобы все больные НО обладали полной информацией о состоянии своего здоровья и репродуктивной функции.
|
Миф:
|
Все дети, хотя бы один из родителей которых страдает НО, рождаются с НО.
|
Факт:
|
Если у родителя НО, унаследованный аутосомно-доминантным путем, шанс рождения ребенка с НО в каждой беременности – 50%. Шанс рождения здорового ребенка – 50% соответственно. В редких случаях, когда НО передается по рецессивному типу, родители являются здоровыми переносчиками заболевания, а их дети в 25% случаев рождаются с НО, а в 50% случаев также являются переносчиком заболевания.
|
Источники Книги и брошюры
Chiasson RM, Munns C, Zeitlin L (eds): Interdisciplinary Treatment Approach for children with Osteogenesis Imperfecta. Montreal, Quebec: Shriners Hospital for Children; 2004. (Книга доступна на английском, французском и испанском языках).
Cintas H, Gerber L (eds): Children with Osteogenesis Imperfecta: Strategies to Enhance Performance. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2005.
Dollar EP (ed): Growing Up with OI: A Guide for Families and Caregivers. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2001.
Dollar EP. Growing Up with OI: A Guide for Children. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2001.
Glauser H, Kipperman P, Dubowski FM. Caring for Infants and Children with Osteogenesis Imperfecta. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2002.
Glorieux F, Pettifor JM, Juppner H (eds): Pediatric Bone: Biology and Diseases. New York, New York: Academic Press; 2003.
Hartman J (ed): Osteogenesis Imperfecta: A Guide for Nurses. Gaithersburg, Maryland:
Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2005.
OI Foundation: Effective Practices in Clinical Care for Osteogenesis Imperfecta. Gaithersburg, Maryland: Osteogenesis Imperfecta Foundation; 2007.
Статьи в журналах и главы из книг общего характера
Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Dyre DR, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova N, Uveges TE, Ashok A, Flor AW, Mulhihill JJ, Wilson PL, Sundaram UT, Lee B, Marini JC. Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta. New England Journal of Medicine 2006; 355(26): 2757-64.
Byers PH, Krakow D, Nunes ME, Pepin M. Genetic evaluation of suspected osteogenesis
imperfecta (OI). Genetics in Medicine 2006; 8(6): 383-388.
Cabral WA, Makareeva E, Colige A, Letocha AD, Ty JM, Yeowell HN, Pals G, Leikin S, Marini JC. Mutations near amino end of alpha 1(I) collagen cause combined OI/EDS by interference with N-propeptide processing. Journal of Biology and Chemistry 2005; 280(19): 19259-19269.
Cabral WA, Chang W, Barnes AM, Weis M, Scott MA, Leikin S, Makareeva E, Kuznetsova NV, Rosenbaum KN, Tifft, CJ, Bulas DI, Kozma C, Smith PA, Eyre DR, Marini JC. Prolyl 3- hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nature Genetics 2007; 39(3): 359-365.
Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians 27
Dawson PA, Marini JC. Chapter 5: Osteogenesis Imperfecta. In Econs MJ (ed): The Genetics of Osteoporosis and Metabolic Bone Disease. New Jersey: The Humana Press, Inc.; 2000; 75-94.
Kuurila K, Grenman R, Johansson R, Kaitila I. Hearing loss in children with osteogenesis
imperfecta. European Journal of Pediatrics. 2000; 159(7): 515-519.
Marini JC. Chapter 44: Heritable Collagen Disorders. In: Klippel J, Dieppe P (eds).
Rheumatology. 2nd edition. London: Gower; 1998.
Marini JC. Chapter 704: Osteogenesis Imperfecta. In: Behrman RE (ed). Nelson’s Textbook of Pediatrics. 1999; 2128-2130.
Morello R, Bertin TK, Chen Y, et al. CRTAP is required for prolyl 3-hydroxylation and
mutations cause recessive osteogenesis imperfecta. Cell 2006; 127(2):291-304.
Plotkin H, Primorac D, Rowe D. Chapter 18: Osteogenesis Imperfecta. In: Glorieux FH, Pettifor JM, Juppner H (eds). Pediatric Bone. New York: Academic Press; 2003; 443-471.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2004; 363(9418): 1377-1385.
Zeitlin L, Rauch F, Plotkin H, Glorieux FH. Height and weight development during four years of therapy with cyclical intravenous pamidronate in children and adolescents with OI Types I, III, and IV. Pediatrics. 2003; 111(5): 1030-1036.
Marlowe A, Pepin MG, Byers PH. Testing for osteogenesis imperfecta in cases of suspected non-accidental injury. Journal of Medical Genetics. 2002; 39(6): 382-386.
Wardinsky TD, Vizcarrondo FE, Cruz BK. The mistaken diagnosis of child abuse: a three-year USAF Medical Center analysis and literature review. Military Medicine. 1995; 160(1): 15-20.
Статьи из журналов – Лечение
Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. The New England Journal ofMedicine. 1998; 339(14): 947-952.
Glorieux FH. Bisphosphonate therapy for severe osteogenesis imperfecta. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2000; 13(Suppl): 989-992.
Marini JC, Hopkins E, Glorieux FH, Chorousos GP, Reynolds JC, Gunderberg CN, Reing CM. Positive linear growth and bone responses to growth hormone treatment in children with types III and IV osteogenesis imperfecta: high predictive value of the carboxyterminal propeptide of Type I procollagen. Journal of Bone and Mineral Research. 2003; 18(2): 237-243.
Guide to Osteogenesis Imperfecta for Pediatricians and Family Practice Physicians 28
Munns CF, Rauch F, Mier RJ, Glorieux FH. Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta. Bone. 2004; 35(1): 231-234.
Munns CF, Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Effects of intravenous pamidronate treatment in infants with osteogenesis imperfecta: clinical and histomorphometric outcome. Journal of Bone and Mineral Research. 2005; 20(7): 1235-1243.
Whyte MP, Wenkert D, Clements KL, McAlister WH, Mumm S. Bisphosphonate-induced osteopetrosis. The New England Journal of Medicine. 2003; 349(5): 457-463.
Организации
Основные клинические программы
Программу по НО в Национальном институте здравоохранения, г.Бетесда, штат Мэриленд, США
Для получения информации о программе звоните +1 (301) 496-0741
E-mail: oiprogram@mail.nih.gov
Программа по НО в Институте Кеннеди Кригера, г. Балтимор, штат Мэриленд, США
Эта программа – крупнейшая клиника по лечению НО в США, предоставляющая всех необходимых специалистов для лечения детей и взрослых, в партнерстве с Больницей Джона Хопкинса.
Для получения информации о программе звоните +1 (443) 923-2704.
Междисциплинарная программа по лечению НО в детской клинике Шрайнерс (США и Канада)
Для дальнейшей информации посетите на сайт: www.shrinershq.org
Для получения информации о лечении НО или клинических исследованиях в клинике Шрайнерс в Монреале, Канада, звоните: (514) 282-7158 или посетите сайт www.shrinersgenetics.mcgill.ca У этой клиники большой опыт в области лечения и исследования НО у детей.
Список клиник, занимающихся лечением НО, созданный Фондом несовершенного остеогенеза, содержит информацию о более 40 клиниках, программ по лечению костной дисплазии, исследовательских институтах в США, Канаде и Англии. (Список можно найти на сайте Фонда по адресу: www.oif.org.)
Фонд несовершенного остеогенеза
-
Миссия Фонда состоит в улучшении качества жизни людей с НО через научные исследования для выявления новых способов лечения и оздоровления, образование, распространение информации и взаимную поддержку.
-
Фонд предоставляет образовательные материалы для членов семей и медицинских работников. Многие упомянутые в данной брошюре темы более полно раскрыты в других публикациях Фонда. Звоните или обратитесь к сайту Фонда, чтобы получить список текущих публикаций.
-
Фонд предоставляет услугу «Информация по запросу». Квалифицированные сотрудники отвечают на тысячи вопросов, поступающих в течение года, тщательно проверяя информацию с медицинской точки зрения. Члены Медицинского наблюдательного совета Фонда связываются с опытными врачами, если требуется дополнительная консультация.
-
Фонд предоставляет контактную информацию о сообществах семей, члены которых страдают НО, за пределами США.
-
Врачи-терапевты могут зарегистрироваться по телефону или по электронной почте, чтобы стать участниками бесплатной рассылки ежеквартального обзора ‘Breakthrough’ («Прорыв») и ежемесячных новостных бюллетеней.
-
Связаться с Фондом можно:
-
По телефонам +1 (800) 981-2663 или +1 (301) 947-0083
-
Электронной почте: bonelink@oif.org
-
На сайте: www.oif.org
-
Просмотреть и распечатать многие из публикаций Фонда можно на сайте, также как и заказать их в разделе «Магазин». Новые материалы добавляются регулярно.
База данных по несовершенному остеогенезу
Люди, у которых диагностирован НО, могут стать добровольными участниками Базы. Эта конфиденциальная база данных создана совместными усилиями Фонда НО и Клиники по лечению НО в Институте Кеннеди Кригера. Задачи ведения Базы состоят в сборе контактной информации больных НО, в сборе информации описательного характера о течении НО, а также поддержке исследований. Для дальнейшей информации посетите сайт Фонда НО или сайт Клиники по лечению НО в Институте Кеннеди Кригера www.osteogenesisimperfecta.org.
Социальные организации и ресурсы – Сайты
-
Американская Академия педиатрии - www.aap.org
-
Easter Seals – www.Easter-Seals.org
-
Family Voices – www.familyvoices.org
-
Национальный центр распространения информации для детей с нарушениями здоровья или National Dissemination Center for Children with Disabilities (NICHCY) – www.nichcy.org
-
Air Charity Network – www.aircharitynetwork.org, или звоните +1 (877) 621-7177.
Организации, предоставляющие биохимические и ДНК анализы
Время получения результатов анализа и стоимость его проведения варьируется. За подробной информацией обращайтесь к следующим организациям:
-
National Institutes of Health, Bethesda, MD Bone and Extracellular Matrix Branch Collagen testing for dominant and recessive mutations for children and families in an NIH study
Phone: (301) 496-0741
Web site: www.oiprogram.nichd.nih.gov
E-mail: oiprogram@mail.nih.gov or bemb@mail.nih.gov
Testing offered on a case-by-case basis.
-
University of Washington, Seattle, WA
Collagen Diagnostic Laboratory, Department of Pathology Collagen testing and DNA sequencing
Phone: (206) 543-0459
Web site: www.pathology.washington.edu/clinical/collagen
-
Tulane University, New Orleans, LA
Matrix DNA Diagnostics Laboratory DNA sequencing
Phone: (504) 988-7706
Web site: www.som.tulane.edu/gene_therapy/matrix/matrix_dna_diagnostics.shtml
-
Baylor College of Medicine, Houston, TX
Medical Genetics Laboratories Testing for Recessive OI (DNA Analysis – CRTAP Sequencing)
Phone: 1-800-411-4363
Web site: www.bcm.edu/geneticlabs
-
Athena Diagnostics, Inc., Worcester, MA
DNA analysis
Phone: (800) 394-4493
Web Site: www.AthenaDiagnostics.com
-
Shriners Hospital for Children, Montreal, Canada
Genetics Unit Collagen testing and DNA analysis for patients
Phone: (514) 282-7158
Web site: www.shriners-genetics.mcgill.ca
Достарыңызбен бөлісу: |
