ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

 

 

 

73 

2) Хорея Гентингтона. 

3) Да, нужна. 

4) МРТ головного мозга, нейропсихологическое тестирование, молекулярно-генетическое 

исследование (Прямая ДНК-диагностика хореи Гентингтона основана на амплификации с 

помощью ПЦР участка первого экзона гена, содержащего тринуклеотидный CAG-сегмент, с 

последующим электрофоретическим разделением продуктов амплификации. Наличие 

мутации диагностируется на основании выявления аномального удлиненного фрагмента ДНК, 

содержащего увеличенное число CAG-повторов. Выявление «пограничных» аллелей из «зоны 

неполной пенетрантпости» (36-39 CAG-повторов), затрудняющих интерпретацию результатов 

ДНК-анализа. В случае выявления носительства подобного «пограничного» аллеля сделать 

однозначное заключение о прогнозе у консультируемого лица не представляется возможным. 

Такие лица (как и их дети) должны оставаться в группе «высокого риска» и находиться под 

постоянным наблюдением врача-нейрогенетика. 

5)  Симптоматическое  лечение,  антиглутаматергические  средства  (мемантин),  клоназепам, 

нейролептики (тиаприд, клозапин). 

6) Да, потребуется. 

7) Противопоказаний нет. 

8)  Болезнь  медленно  прогрессирует,  приводя  к  утрате  трудоспособности.  Прогноз  в 

отношении жизни нередко неблагоприятный. Нарастающее снижение интеллекта приводит к 

необходимости посторонней помощи и надзору. 

9)  Вероятность  унаследовать  заболевание  у  детей  больного  составляет  50%.  Т.к.  число 

тринуклеатидных  (CAG)  повторов  в  зоне  генетического  дефекта  (короткое  плечо  4 

хромосомы) у членов одной семьи от поколения к поколению часто увеличивается, возможно 

более раннее начало и более тяжелое течение заболевания. 

 

88. Ответ: 

1) Малая (ревматическая) хорея. 

2) Базальные ганглии. 

3) Клинический анализ крови, определение титра антистрептакоковых антител, СОЭ, уровень 

С-реактивного белка, МРТ головного мозга, ЭЭГ. 

4) Госпитализация и постельный режим в остром периоде, пенициллин (400 000 Ед. в/м 2 раза 

в  день  10  дней),  в  последующем,  в  течение  5  лет  проводится  превентивная  терапия 

бицилином-5  (1  500  000  в/м  Ед.  1  раз  в  месяц),  в  тяжелых  случаях  –  курс  лечения 

преднизолоном  (1-1,5  мг/кг/сут.),  или  метилпреднизолоном  (1  г  в/в  капельно  5  дней).  Для 

уменьшения гиперкинеза: клоназепам (1-4 мг/сут.), вальпроевая кислота (15-25 мг/кг/сут.), при 

неэффективности – нейролептики: тиаприд (200-400 мг/сут.) или галоперидол (1-3 мг/сут.). В 

резистентных случаях: иммуноглобулин или плазмоферез. 

 

89. Ответ: 

1) Поражение базальных ганглиев. 

2) Торсионная дистония. 

3) МРТ, ПЭТ головного мозга, молекулярно-генетическое исследование. 

4) Леводопа, холинолитики. 

 

90. Ответ: 

1) Поражение базальных ганглиев. 

2) болезнь Паркинсона, смешанная (гипокинетико-дрожательно-ригидная) форма. 

3) МРТ, ПЭТ головного мозга, молекулярно-генетическое исследование. 

4) Госпитализация не обязательна, возможно амбулаторное лечение. 

 

 

 

74 

5)  Стремление  к  монотерапии.  Леводопасодержащие  препараты  (наком,  синемет,  мадопар), 

ингибиторы  КОМТ  (толкапон,  энтакапон),  комбинированные  препереты  (сталево),  агонисты 

дофаминовых рецепторов (мирапекс, проноран), ингибиторы МАО В (селегилин), амантадин 

(мидантан, ПК-мерц), антихолинэргические средства (циклодол, паркопан), симптоматическая 

терапия. 

6)  Да,  потребуется.  При  оценке  трудоспособности  следует  учитывать  особенности 

клинической  картины,  стадию  и  скорость  прогрессирования  заболевания,  а  также  характер 

профессиональной  деятельности.  Особое  значение  имеет  оценка  функциональных 

возможностей  больного  в  осуществлении  двигательных  актов.  Успешное  лечение  часто 

приводит  к  значительному  улучшению  состояния  больного  и  иногда  –  восстановлению 

трудоспособности. Неуклонное прогрессирование процесса, несмотря на проводимое лечение, 

ухудшает  трудовой  прогноз,  требует  пересмотра  индивидуального  плана  и  схемы  лечения  с 

целью  поиска  новых  терапевтических  возможностей.  Выраженный  и  стабильный 

двигательный  дефект  при  наличии  прогредиентного  течения,  особенно  у  больных  с 

прогрессирующей акинезией, указывает на необходимость полного освобождения от работы и 

интесификации комплексной терапии в условиях неврологического стационара. 

7)  Санаторно-курортное  лечение  может  иметь  терапевтическое  значение  лишь  на  ранних 

этапах  патологического  процесса  при  сохранной  способности  к  самообслуживанию.  Это 

лечение, включая физиотерапевтические методы, эффективно лишь в комплексе с основным 

патогенетическим и симптоматическим лечением. 

8) Исходы заболевания напрямую зависят от своевременности и правильности диагностики и 

лечения:  возможно  как  длительное  сохранение  трудоспособности  и  качества  жизни,  так  и 

быстрая инвалидизация и необходимость посторонней помощи и ухода. 

 

91. Ответ: 

1) Вторичный (лекарственный) паркинсонизм.  

2) Госпитализация не обязательна. 

3) Клинический и биохимический анализ крови, анализ мочи, МРТ головного мозга. 

4)  Прекращение  приема  нейролептиков,  витамин  Е,  витамины  группы  В,  симптоматическая 

терапия. 

5) Нет. 

6) Нет. 

 

92. Ответ: 

1) Базальные ганглии, мозжечок, пирамидная система. 

2)  Кольцо  Кайзера-Флейшера,  обусловлено  отложением  меди  в  десцеметовой  мембране 

внутреннего слоя роговицы глаза. 

3)  Гепато-лентикулярная  дегенерация  (болезнь  Коновалова-Вильсона),  смешанная 

(дрожательно-ригидная) форма. 

4) Да, госпитализация нужна.  

5)  Определение  уровня  меди  в  крови  и  моче,  уровня  церулоплазмина  в  крови,  лабораторное 

исследование  функции  печени,  УЗИ  органов  брюшной  полости,  биопсия  печени,  МРТ 

головного мозга, нейропсихологическое тестирование, генетическое исследование пациента и 

обследование сестры пациента. 

6) Медьэлиминирующая терапия (D-пенициламин), препараты цинка гепетопротекторы, диета 

(исключение продуктов с большим содержанием меди), симптоматическая терапия. 

7)  Да,  потребуется.  При  оценке  трудоспособности  следует  учитывать  особенности 

клинической  картины,  стадию  и  скорость  прогрессирования  заболевания,  а  также  характер 

профессиональной деятельности. 

8)  Да,  показано.  Санаторно-курортное  лечение  является  важным  звеном  в  комплексной 

терапии заболевания. 

 

 

 

75 

9)  Исходы  заболевания  напрямую  зависят  от  формы  заболевания,  своевременности  и 

правильности диагностики и лечения: возможно как длительное сохранение трудоспособности 

и  качества  жизни,  так  и  быстрая  инвалидизация  и  необходимость  посторонней  помощи  и 

ухода. Если лечение начато до появления клинических признаков, то симптомы не возникают, 

а  продолжительность  жизни  не  укорачивается.  Если  лечение  начато  после  появления 

неврологических  симптомов,  то  в  20%  случаев  можно  ожидать  полной  медикаментозной 

ремиссии, а в 60-70% – частичной. 

 

93. Ответ: 

1) Базальные ганглии. 

2)  Вторичный  (марганцевый)  паркинсонизм.  Токсическая  энцефалопатия  в  результате 

воздействия марганца на организм. 

3) Да, нужна. 

4)  Консультация  невролога,  МРТ  головного  мозга,  определение  уровня  марганца  в  крови  и 

моче. 

Прекращение 

контакта 

с 

марганцем, 

кальциево-натриевая 

соль 

этилендиаминтетрауксусной  кислоты  (СаNa

2

ЭДТА),  тетацин-кальций,  унитиол,  витамин  В

1

, 

ацетил-L-карнитин, альфа-липоевая кислота, амантадин, препараты магния. 

6)  Да,  потребуется.  При  оценке  трудоспособности  следует  учитывать  особенности 

клинической  картины,  стадию  и  скорость  прогрессирования  заболевания,  а  также  характер 

профессиональной деятельности. 

7) Нет. 

8) Полное восстановление наблюдается крайне редко, исход заболевания напрямую зависит от 

лечения,  которое  хоть  и  не  приводит  к  значительному  уменьшению  симптомов,  но  снижает 

вероятность прогрессирования заболевания. 

 

 

94. Ответ: 

1) Область базальных ганглиев слева (субталамическое тело Льюиса). 

2)  Ранний  восстановительный  период  после  перенесенного  ОНМК  в  бассейне  левой  задней 

мозговой артерии, легкий правосторонний гемипарез, правосторонний гемибаллизм. 

3) Госпитализация не обязательна, возможно амбулаторное ведение пациента. 

4)  Нейролептики  (тиаприд,  пимозид,  клозапин,  галоперидол),  возможно  применение 

антиконвульсанов.  При  стойком  гемибаллизме  –  решение  вопроса  о  стереотаксической 

операции. 

5) Консультация невролога, повторная МРТ головного мозга. 

6) Да, потребуется. 

7) Да, показано. 

8) Возможен спонтанный регресс или развитие стойкого гемибаллизма. 

 

жүктеу/скачать 0.93 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: