Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
Задача 84Пациент Д., 68 лет, госпитализирован с жалобами на боль в левом коленном суставе, возникающей только при движении. Болен в течение 5 лет. К моменту госпитализации пациент мог пройти без отдыха не более 200 м. Боль в покое и по ночам отсутствовала. В семейном анамнезе Д. указывает на наличие охроноза у родной сестры. Д. отрицает наличие признаков заболевания у других членов семьи (родителей, 4 сестер и 5 братьев), у которых оно бы могло проявляться темным цветом мочи, пигментацией или патологией суставов. При осмотре: у Д. желтоватый оттенок кожи, пигментация склер и ушных хрящей. Умеренная болезненность при пальпации надколенника. Амплитуда движений от 15 до 110 сгибания сопровождается ощущением дискомфорта в крайних положениях. На рентгенограммах левого коленного сустава признаки деформирующего остеоартроза III степени с износом медиальных отделов хряща и варусной деформацией оси левой нижней конечности. Проба с окислением мочи на воздухе положительная. Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Д. Аргументируйте Ваш ответ. 2. Есть ли патогенетическая связь между этими формами патологии? Какую из них Вы считаете основной у Д.? Какие дополнительные исследования необходимы Вам для окончательного заключения? 3. Охарактеризуйте этиологию и патогенез основной формы патологии у Д. 4. Какие проявления характерны для основной формы патологии из имеющихся у Д.? Аргументируйте Ваш ответ. 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Д. Задача 85Мальчик Ф., 3 года, поступил в отделение психоневрологии, с жалобами родителей на задержку психоречевого развития ребенка. После рождения обращал на себя внимание необычный внешний вид ребенка: заостренные черты лица и уши, выступающая грудина. При достижении ребенком 1,5-месячного возраста стал известен результат скрининга фенилаланина при рождении (52 мг% при норме 0,7–1,2 мг%). Диетотерапия начата с возраста 3,5 мес. У бабушки и дяди по материнской линии отмечается несовершенный остеогенез, глухота, у матери — несовершенный остеогенез (в анамнезе 17 переломов костей, в т. ч. 2 перелома позвоночника). При обследовании: кожные покровы бледно-розовые, истонченные, с элементами атопического дерматита на щеках; склеры голубые. Слабость мышц передней брюшной стенки («лягушачий» живот). Выявлены признаки остеопороза. Мышечная дистония, походка миопатическая («Чарли Чаплин»), сухожильные рефлексы высокие, симптом Бабинского положительный. Заключение генетика: фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования), несовершенный остеогенез I типа (аутосомно-доминантный тип наследования). Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Ф. Есть ли между ним патогенетическая связь? Обоснуйте Ваш ответ. 2. Каковы этиология и патогенез основной формы патологии у Ф.? 3. Назовите основные звенья патогенеза несовершенного остеогенеза у Ф. С нарушением какого вида обмена веществ он связан? Нарушение синтеза какого белка имеется у Ф.? 4. Каковы механизмы формирования симптомов, функциональных и лабораторных изменений у Ф.? 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Ф. жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|