Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Билет №7
1. Генетика Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Бұл аурудың тұқым қуалау типі қандай 2. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг жүргізу маңызды ма? Неліктен? Неонатальды скрининг критерийлерін сипаттаңыз. 3. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды. Жауаптары: 1.Андрогенитальды синдром Т. қ. т: аутосомды-рецессивті 2.Бұл ауру үшін неонатальды скрининг маңызды. Жаңа туылған нәрестелердің неонатальді скринингі зат алмасу процесіндегі туа біткен бұзылыстарды ерте анықтауға бағытталған, уақытында емдеп орталық жүйке жүйесі мен басқа мүшелердің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді. Неонатальды скрининг критерийлері - популяцияда таралу жиілігі 1:10000 аралығында н/е одан жоғары; - тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі; - уақытындаемдемеген жағдайда қабілеттілігі төмендеп, мүгедектікке ұшырайды; - бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар; 3.Ата анасы гетерозиготалы Р: Аа х Аа F: АА Аа Аа аа АА-сау Аа-тасымалдаушы аа-ауру Ауру баласы гомозиготалы рецессивті Келесі баланың ауру болып туылу қаупі 25 пайыз. 20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағдайда бала тууға болмайды. 4.Глоссарий Голандрические болезни - Golandrina disease Голондриялық аурулар - У-хромосомамен тіркес болып тұқым қуалайтын және сәйкесінше әкеден ер балаларына ғана беріліп отыратын аурулар тобы болып табылады. Эмпирический риск - Empirical risk Эмпирикалық қауіп – медико-генетикалык кеңестің кезекті екінші этапбындағы – генетикалык кауіпті бағалау және де болжауда теориялык есептеумен катар қолданылатын әдіс. Ол тажірибе жүзіндегі бақылау ж/е популяциялық-статистикалык зерттеулер натижесіне негізделеді. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|