Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хорионбиопсия әдісі жатады.
| Билет №8
1. Генетика Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың некеде тұрғанына 6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты 20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған. Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Пробандтың кариотипін жазыңыз. 2. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз. 3. Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз Жауаптары: 1.Жалпы менің болжамды диагнозым Даун синдромының мозайкалы түрі болп табылады.. Пробандтын кариотипі:46ХХ/47,ХХ+21 болып табылады. 2. Пренатальды диагнотиска дегеніміз-ол эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін яғни,ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер болып табылады. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты жүзеге асырылады.Яғни сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске анықталады.Жалпы пренатальды диагностиканың өзі екі үлкен топка бөлінеді олар тікелей және де тікелей емес болып. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісіне жүкті әйелдердің қанының сарысуынан белгілі маркерлердіанықтау болып табылады.Ана қанының маркерлері ол эмбриональды белоктар ,яғни альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиолдарын анықтау болып табылады. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Даун синдромын анықтауда - альфа-фетопротеин (АФП)бнлоктарының концентрациясы төмен дәрежеде болады.Яғни 27,9 мг/мл құрайды.Бұл белокпен Даун синдромын анықтау үшін жүктіліктің мерзімі 19-20аптаны құрау керек. Хориондық гонадотропинның белоктарының концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың яғни белоктың концентрациясының төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. 3.Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагносьтика әдістерінің инвазивті түріне жататын – Хорионбиопсия әдісі жатады. Бұл әдіс хорион бүрлерінің кесінділерін алуарқылы анықталады. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуымүмкін 4.Глоссарий
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|