Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	30/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 26 27 28 29 30 31 32 33 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Амниоцентез (8 сурет) - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеугеболады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеугеболады.
Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады.

4. Глоссарий:

	Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
кариотип		Кариотип-белгілі бір биологиялық түрдің (түр кариотипі), белгілі бір организмнің (жеке кариотип) немесе жасуша сызығының (клонының) жасушаларына тән хромосомалардың толық жиынтығының белгілері (саны, мөлшері, формасы және т.б.) жиынтығы. Кариотип кейде толық хромосомалық жиынтықтың (кариограмманың) визуалды көрінісі деп те аталады.
2	аутосомды синдромдар		аутосомды синдромдар яғни аутосомды хромосомалар санының өзгерістерінен дамитын синдромдарды айтуға болады. Оған мысал ретінде Даун синргмы ,патау,Эдварс синдромдарын жатқызсақ болады.
3	нулисомия		Нуллисомия-екі гомологтың да бір (немесе өте сирек-көп) хромосома жұптарының болмауы; мұндай жасушадағы хромосомалардың жалпы саны (2n-2).
4	леталды мутация		Летальды мутациясы (лат. letalis-өлім; лат. mutatio-өзгеріс) - құрамындағы ағзаның өліміне әкелетін мутация. Доминантты летальды мутациясы барлығына зиянды (гомозиготалар да, гетерозиготалар да), ал рецессивті летальды мутациясы тек гомозиготалар үшін.

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 26 27 28 29 30 31 32 33 ... 63