Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Кордоцентез
| Билет №29
1. Генетика Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды. Сұрақтар: Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Бұл жағдайда Кордоцентез әдісін ұсынар едім жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі Осы әдісті сипаттаңыз. Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%. МГК түрін анықтаңыз. МКГ-ның ретроспективті түрі. Сипаттаңыз. Медико-генетикалық кеңестің проспективті және ретроспективті түрлері болады.Проспективті дегеніміз-отбасында және туған туысқандарының арасында ауру бала туылмаған кезде,яғни туылғанға дейінгі кеңесті айтамыз.Ал, ретроспективті деп-отбасында ауру бала туылғаннан кейін берілетін кеңесті айтамыз.Бұл жағдайда алдындағы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанған және ауру ұл балалар өмірге келгендік,МКГ-ның ретроспективті түрі Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз. -ФКУ, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы және галактоземия мен муковисцидоз. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|